Myotonický syndróm: príčiny, symptómy, liečba

Myotonický syndróm je neuromuskulárnyporucha charakterizovaná neschopnosťou uvoľniť svaly po ich kontrakcii. Veľmi často sa táto choroba vyskytuje u detí. V širšom zmysle zahŕňa táto diagnóza akékoľvek ťažkosti so svalovou relaxáciou (dokonca aj tie, ktoré sú dočasné), ktoré nesúvisia s pyramídovým alebo extrapyramidovým narušením tonusu.

Možné príčiny

Myotonický syndróm za predpokladu, že onvrodené, je dedičné ochorenie. K dnešnému dňu, prípravok je stále ešte nie je schopný presne určiť príčiny vedúce k rozvoju myotonií, ale ako zrážacích faktorov, väčšina lekárov nazýva subkortikálne jadra lézie, patologické procesy v mozočku a poruchy spojené s autonómnymi nervových centier. V prípade, ak nie je myotonická syndróm je genetická, pretože tieto príčiny môžu byť identifikované deti patológie ako krivica, abnormálne metabolizmus, porúch a rôznych fetálnej narodenia zranenia. Je potrebné poznamenať, že často existujú prípady, keď je diagnóza nepotvrdené: stav svalového tonusu dieťaťa môže byť nesprávne vyložil.

Klinický obraz

Myotonický syndróm u detí je charakterizovanýdruh obtiažnosti v motore. Ak sa v normálnom svalstve po kontrakcii okamžite uvoľní, potom v tomto prípade, naopak, dochádza k tonickému stresu. Po viacerých kontrakciách sa začne postupne rozvíjať svalstvo. Ďalšia práca je oveľa jednoduchšia. Všeobecne platí, že príznaky u detí sa začína objavovať od dolných končatín, takže lekári radia rodičom venovať pozornosť tomu, ako dieťa hore a dole po schodoch, či by mohol ísť rýchlo, ako vystupuje činnosti, ktoré si vyžadujú koordináciu a pozornosť. Ak je osoba trpí myotonií, všetky vyššie uvedené akcie budú mať k nemu s veľkými ťažkosťami: pacient trvalo stratí rovnováhu, a potom padajú, pred niekoľkými pohybmi po dlhú dobu v pokoji. Ďalšou charakteristickou črtou, ktorou je diagnostikovaný myotonický syndróm - zmeniť mechanickú excitabilitu svalov. Lekár bude klásť mierny hrbolček na určité skupiny svalov, a spravidla je odozva je výskyt kŕči, a on je sprevádzaná tvorbou svalových hrebene, ktoré sa pomaly vyhladené. Je prirodzené, že takáto tonic reakcie často sprevádzaná všeobecným svalovou slabosťou, čo vedie k veľmi nepríjemné dôsledky: Nerozvinuté chrbtové svaly tvoria nesprávne držanie tela, slabé brušné svaly nevyhnutne viesť k zápche a iné črevné problémy, slabosť očných svalov je veľký zázemie pre rozvoj krátkozrakosti. Okrem toho, svalová hypotónia je zvyčajne sprevádzaná celkovou slabosťou, únavou a chronickej bolesti hlavy. Ženy, ktoré trpia týmto ochorením často nie sú schopní dosiahnuť vyvrcholenie pri sexe: majú takzvaný "myotonická orgazmus", ktorý bol pripravený intenzívny kontrakcie panvového svalstva.

liečba

Bohužiaľ, účinná liečba genetickykvôli dnešnej myotóniu neexistuje. Ak bol myotonický syndróm spôsobený konkrétnou príčinou, treba vynaložiť všetko úsilie na jeho odstránenie. Medzi efektívnymi metódami hovoria experti masáž a elektroforéza.