Klinefelterov syndróm

Existujú choroby, ktoré je ťažké rozpoznať av čase na vyliečenie. Jedným z nich je Klinefelterov syndróm. Ide o genetické ochorenie spôsobené nesprávnym súborom pohlavných chromozómov. Za normálnych okolností, ľudský chromozóm 46, z ktorých dve stanovenie podlahové XY, zatiaľ čo pacienti majú navyše X-chromozóm a gén je nasledujúci: 47 XXY, aj keď môžu byť aj iné varianty, napríklad chromozómu 48, kde XXXY alebo XXYY. Mozaicismus tiež dôjde, znamená to, že niektoré bunky majú bežnú sadu chromozómov 46 XY a na strane druhej - sa zmenil na 47 XXY.

X chromozóm je ženský a je zdedenýmatka a Y - muž (od otca). Prebytočná matka chromozómu vedie k zmenám v tele chlapca, ktoré sú spojené najmä s reprodukčnou funkciou. Štatistické údaje hovoria, že genetické poruchy sú bežnejšie u detí narodených matkami po 40 rokoch, zatiaľ čo vek otca nemá vplyv na incidenciu.

Klinefelterov syndróm, príznaky

My sme si mysleli, že genetické chorobyprejavuje sa od narodenia, napríklad Downov syndróm. Je však ťažké odhaliť a podozrievať Klinefelterova syndróm pred adolescentným obdobím. Približne v priebehu 14-15 rokov sa začína objavovať prvé príznaky - rast nad priemerom a končatiny sú neprimerane dlhé, vlasy sa vykonávajú podľa ženského typu v pubickej oblasti, zatiaľ čo na iných miestach je takmer žiadny vlas. Prsné sa postupne zvyšuje, veľkosť semenníkov zostáva malá.

Sexuálne dospelý človek nemôže viesť normálnesexuálny život, trpí erektilnou dysfunkciou so slabo vyjadreným orgazmom. V tomto kontexte sa rozvinú duševné poruchy, človek sa stáva antisociálnym, ale odmieta ísť k lekárovi a hovorí, že všetko je v poriadku.

Stupeň narušenia inteligencie závisí odpočet extra X chromozómov. Zvyčajne dochádza k miernemu oneskoreniu v duševnom vývoji, ale u dospelých sa dá úplne prehliadnuť. Je pravda, že takí pacienti sú náchylní na epilepsiu.

Zvyčajne sa všetky tieto príznaky kombinujú s inými systémovými ochoreniami, napríklad s ochoreniami pľúc, cukrovkou, osteoporózou alebo problémami štítnej žľazy.

Klinefelterov syndróm, diagnostika

Po podozrení na syndrómznámky, muž alebo teenager je poslaný endokrinológovi. Analýza hormónov naznačuje, že obsah folikuly stimulujúceho hormónu bol zvýšený v krvi pacientov a obsah testosterónu a androsterónu bude vždy znížený.

Ak okamžite vykonáte karyotyp - stanovenie počtu chromozómov - a urobíte genetický pas, potom nie je možné vykonať žiadne ďalšie testy. Takáto štúdia prináša 100% výsledok.

Často také príznaky ako obezita, gynekomastia(zvýšenie mliečnych žliaz) a osteoporóza u dospievajúcich zostáva bez pozornosti lekárov. Avšak aj podľa týchto príznakov je možné podozrenie na ochorenie, pretože všetky sú spojené s nedostatkom testosterónu v tele. Osteoporóza sa vo všeobecnosti považuje za ženskú chorobu, ako aj za chorobu starších.

Klinefelterov syndróm, liečba

Jediný spôsob, ako s tým zaobchádzaťchoroba - hormonálna substitučná liečba testosterónovými prípravkami. Odporúča sa začať liečbu čo najskôr, ale ťažkosťou diagnostiky je, že je prakticky nemožné určiť chorobu pred pubertou.

Hormóny vrátia mužovi svoje sexuálne vlastnosti,zvyšujú sexuálnu túžbu, ale nešetrujú neplodnosť. Toto je jediná vec, ktorá zostáva nezmenená: muži s Klinefeltrovým syndrómom nikdy nemajú deti, nevyvíjajú spermie.

Liečba sa vykonáva po celý život a prináša dobrý pozitívny výsledok, obnovenie sebavedomia človeka.

Predpokladá sa, že včasná diagnóza (vo veku 7) umožňuje čas pre začatie liečby a poskytuje príležitosť k rozvoju a plne prevádzkovať semenníky, čo znamená, že človek môže mať deti.