Hutchinsonov-Guilfordov syndróm: charakteristika priebehu, liečba a príčiny nástupu ochorenia
Hutchinson-Guilfordov syndróm je genetickýochorenie, ktoré sa vyznačuje predčasným a veľmi rýchlym starnutím, ktoré začína narodením dieťaťa. Treba poznamenať, že na svete existuje len veľmi málo takýchto pacientov. Patológia má iné meno - progeria.
Symptomatológia ochorenia
Hutchinson-Guilfordov syndróm má zjavné príznaky:
- malý rast;
- Lebka má neobvykle zväčšené rozmery.
- nedostatok vlasov, obočie a mihalnice;
- "tvár vtáka";
- kosti a iné systémy tela sú deformované;
- absencia subkutánnej tukovej vrstvy;
- silné oneskorenie vo fyzickom vývoji, zatiaľ čo myslenie a psychika sú normálne.
Treba povedať, že ľudia majú istépriemerná priemerná dĺžka života: len 14 rokov, aj keď jedinečný prípad je známy, keď osoba s takouto diagnózou žila až 45 rokov. Smrť sa najčastejšie vyskytuje v dôsledku zlyhania srdca, ako aj nadmerného ukladania tukov v mozgových tkanivách.
Príčiny výskytu ochorenia a zvláštnosti liečby
Hutchinson-Guilfordov syndróm je patológia,vyvolané porušovaním ľudských chromozómov, to znamená, že v súčasnosti nemôže vyliečiť úplnú liečbu. Význam defektu spočíva v tom, že počet bunkových delení výrazne klesá v porovnaní s normou.
Treba poznamenať, že tento syndrómHutchinson-Guilford (detská forma) môže byť postihnuté akýmkoľvek dieťaťom (bez ohľadu na vek a životný štýl rodičov). Stane sa zrejmé vo veku dvoch rokov. Existuje aj Wernerova choroba, ktorá postihuje už dospelých ľudí. Rast organizmu sa zastaví vo veku troch rokov.
Neexistuje špeciálna diagnóza tejto patológiepretože nie je dôkladne študovaný. Okrem toho je jasne viditeľná pri uvedených príznakoch. Pokiaľ ide o liečbu choroby, neexistujú žiadne účinné lieky, ktoré by ju mohli zastaviť a vrátiť človeka do normálneho života. Avšak deti, ktoré majú syndróm Hutchinson-Guildford, by mali byť registrované u lekára a mali by byť neustále kontrolované. Určité postupy môžu pomôcť spomaliť progresiu patológie.
Plán liečby tohto syndrómu je zostavený samostatnekaždého pacienta. Zahŕňa zvýšenie motorickej aktivity dieťaťa, fyzioterapeutické postupy. Kvôli použitiu malých dávok aspirínu u dieťaťa je riziko mŕtvice znížené. Niekedy sa pacientovi podrobujú chirurgické zákroky zamerané na posunovanie ciev, odstránenie mliečnych zubov.
Charakteristiky vývoja detí trpiacich na prezentovanú chorobu
Ak dieťa nemôže fyzicky rásť, jeho myslenie a psychika netrpia. Dieťa sa môže naučiť čítať, učiť sa. Samozrejme, vzdelávací proces sa uskutoční doma.
Čo sa týka nasledujúcej prognózy, onJe to sklamanie. Takéto deti nežijú dlho. Faktom je, že strávia 6-8 rokov za jeden rok. Prirodzene, vedci pracujú na odhaľovaní mechanizmu výskytu choroby a spôsoboch, ako ju zastaviť. Avšak súčasná úroveň vývoja medicíny môže len mierne zlepšiť kvalitu života pacienta, ako aj spomaliť proces starnutia.
