Genetické mutácie sú spojené so zmenami v počte a štruktúre chromozómov

Čakanie na narodenie dieťaťa je najkrajšiečas pre rodičov, ale aj najhoršie. Veľa sa obáva, že dieťa sa môže narodiť s akýmikoľvek nedostatkami, fyzickými alebo duševnými postihnutiami.

Veda nezostáva stála, existuje možnosť skontrolovať dieťa pre malé tehotenstvo kvôli odchýlkam vo vývoji. Takmer všetky tieto testy môžu ukázať, či je všetko s dieťaťom normálne.

Prečo sa to stane rovnakýmrodičia sa môžu narodiť úplne odlišné deti - zdravé dieťa a dieťa so zdravotným postihnutím? Toto je určené génov. Pri narodení nezrelé dieťa alebo dieťa s telesným postihnutím ovplyvniť génových mutácií spojených so zmenami v štruktúre DNA. Hovorme o tom podrobnejšie. Zvážte, ako sa to stane, aké sú génové mutácie a ich príčiny.

Aké sú mutácie?

Mutácie sú fyziologické a biologickézmena buniek v štruktúre DNA. Dôvodom môže byť expozícia (počas tehotenstva nemôže fotiť na röntgen, pre zranenie a zlomeniny), ultrafialové žiarenie (dlhým slnečným žiarením počas tehotenstva, alebo je v miestnosti s dodanými ultrafialovými lampami). Aj tieto mutácie môžu byť odovzdané a zdedené po predkoch. Všetky sú rozdelené na typy.

Genetické mutácie so zmenami v štruktúre chromozómov alebo ich počtom

Chromozomálne mutácie sú mutácie, v ktorých súštruktúra a počet chromozómov sa zmenili. Chromozomálne náplasti môžu vypadnúť alebo zdvojnásobiť, presunúť sa do nehomologickej zóny, rotovať o sto osmdesiat stupňov.

Dôvody na vznik takejto mutácie sú porušením pri prekročení.

Genetické mutácie sú spojené so zmenami štruktúry chromozómov alebo ich počet, sú príčinou vážnych porúch a chorôb u dieťaťa. Takéto choroby sú nevyliečiteľné.

Typy chromozómových mutácií

Dva typy základných chromozómovmutácie: numerické a štrukturálne. Aneuploidy sú druhy podľa počtu chromozómov, to znamená, keď sú génové mutácie spojené so zmenou počtu chromozómov. Toto je vznik ďalšieho alebo niekoľkých z nich, straty ktoréhokoľvek z nich.

Genetické mutácie sú spojené so zmenou štruktúry v prípade, že sa chromozómy rozpadnú a potom sa spojí, čím sa porušuje normálna konfigurácia.

Typy číselných chromozómov

Podľa počtu chromozómov sú mutácie rozdelené na aneuploidiu, teda na druh. Zvážte hlavné, zistíme rozdiel.

• Trizomia

Trisomia je vzhľad v karyotypu nadbytočnýchromozóm. Najčastejším fenoménom je výskyt dvadsiatich prvých chromozómov. Stáva sa príčinou Downovho syndrómu alebo, ako sa nazýva choroba, trizómia dvadsiatich prvých chromozómov.

Patauov syndróm je identifikovaný trinásteho aOsemnásty chromozóm diagnostikuje Edwardsov syndróm. Toto sú všetky autozomálne trizómy. Iná trizómia nie je životaschopná, umierajú v maternici a sú stratené so spontánnymi potratmi. Tí jednotlivci, ktorí majú ďalšie sexuálne chromozómy (X, Y) - sú životaschopné. Klinický prejav takýchto mutácií je veľmi malý.

Genetické mutácie spojené so zmenou počtu,vznikajú z určitých dôvodov. Trisomie sa najčastejšie vyskytujú, ak sú chromozómy homologické v anafyze (meióza 1). Výsledkom tohto rozdielu je, že obidva chromozómy vstupujú do jednej z dvoch dcérskych buniek, druhá zostáva prázdna.

Menej často sa vyskytujú menej časté chromozómy. Tento jav sa nazýva porušenie rozdielnosti sesterských chromatidov. Vyskytuje sa v meióze 2. To je presne prípad, keď dva úplne identické chromozómy usadia v jednej gaméte, čo vyvolá trisomickú zygotu. Nondisjunkcia sa vyskytuje v počiatočných štádiách procesu rozdrvenia vajíčka, ktoré bolo oplodnené. Preto sa objaví klon mutantných buniek, ktorý môže pokrývať väčšiu alebo menšiu časť tkanív. Niekedy sa prejavuje klinicky.

Mnohí spájajú dvadsaťjeden prvý chromozómveku tehotnej ženy, ale tento faktor dodnes nemá jednoznačné potvrdenie. Dôvody, prečo sa chromozómy nerozlišujú, zostávajú neznáme.

• monosomie

Monozómia je absencia akéhokoľvek autozómov. Ak k tomu dôjde, vo väčšine prípadov sa plod nemôže narodiť, predčasné pôrodu sa vyskytuje v počiatočných štádiách. Výnimkou je monozómia kvôli dvadsiatemu prvému chromozómu. Dôvodom na vznik monozómie môže byť nedisociácia chromozómov a strata chromozómu počas jeho cesty v anafáze k bunke.

Pohlavnými chromozómmi vedie monozómiatvorba plodu, v ktorom je karyotyp XO. Klinickým prejavom takého karyotypu je Turnerov syndróm. V osemdesiatich percentách prípadov zo stovky je výskyt monozómie na X chromozóme spôsobený porušením meiózy dieťaťa. Je to spôsobené nediferencovaním chromozómov X a Y. V podstate plod s KO karyotypom zomiera v maternici.

Na pohlavných chromozómoch je trizómia rozdelená na trityp: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Klinefelterov syndróm je trisomia 47 XXY. S takým karyotypom je šanca na nosenie dieťaťa päťdesiat až päťdesiat. Príčinou takéhoto syndrómu môže byť nedisociácia X chromozómov alebo nedisjunkcia X a Y spermatogenézy. Druhý a tretí karyotyp sa môže vyskytnúť len v jednej z tisícok tehotných žien, prakticky sa nevyjadrujú a vo väčšine prípadov ich odborníci odhalia úplne náhodne.

• polyploidie

Ide o génové mutácie spojené so zmenouhaploidnej sady chromozómov. Tieto súbory sa môžu strojnásobiť a štvornásobne. Triploidia je najčastejšie diagnostikovaná iba vtedy, keď došlo k spontánnemu potratu. Tam bolo niekoľko prípadov, kedy matka podarilo vydržať také dieťa, ale všetci zomreli pred dosiahnutím veku jedného mesiaca. Mechanizmy génových mutácií v prípade triploidie spôsobujú úplnú divergenciu a nedisociáciu všetkých chromozomálnych súborov ženských alebo mužských pohlavných buniek. Mechanizmom môže byť aj dvojité hnojenie jedného vajíčka. V tomto prípade sa placenta degeneruje. Takéto znovuzrodenie sa nazýva unášanie bubliny. Takéto zmeny spravidla vedú k vývoju duševných a fyziologických porúch dieťaťa, ukončenia tehotenstva.

Aké génové mutácie súvisia so zmenami štruktúry chromozómov

Štrukturálne zmeny v chromozómoch súdôsledkom prasknutia (deštrukcie) chromozómu. Výsledkom je, že tieto chromozómy sa zjednocujú a porušujú ich pôvodnú podobu. Tieto úpravy môžu byť nevyvážené a vyvážené. Vyvážené nemajú prebytok alebo nedostatok materiálu, takže sa nezobrazujte. Môžu sa prejaviť len v tých prípadoch, ak bol na mieste deštrukcie chromozómov gén, ktorý je funkčne dôležitý. Vo vyváženom setu sa gamety môžu javiť ako nevyvážené. V dôsledku toho oplodnenie vajíčka takým gametom môže spôsobiť výskyt plodu s nevyváženou sadu chromozómov. S takým súborom plod má množstvo malformácií, objavujú sa závažné typy patológie.

Typy konštrukčných úprav

Genetické mutácie sa vyskytujú na úrovni vzdelávaniagaméty. Ak chcete zabrániť tomuto procesu nemôže, ani nemôže iste vedia, že sa môžu vyskytnúť také mutácie. Stavebné úpravy majú niekoľko typov.

• delécie

Táto zmena je dôsledkom straty časti chromozómu. Po takomto prerušení sa chromozóm kratší a jeho roztrhnutá časť stratila s ďalším rozdelením buniek. Intersticiálne delécie sú prípad, keď je jeden chromozóm naraz naraz na niekoľkých miestach. Takéto chromozómy zvyčajne vytvárajú nerentabilný plod. Existujú však aj prípady, kedy deti prežili, ale kvôli takémuto súboru chromozómov sa vyskytol Wolf-Hirschhornov syndróm, "kocka".

• zdvojenie

Tieto génové mutácie sa vyskytujú na úrovni organizácie dvojitých segmentov DNA. Vo všeobecnosti duplikácia nemôže spôsobiť také patológie, ktoré spôsobujú odstránenie.

• premiestnenie

Translokácia je spôsobená prenosomgenetického materiálu z jedného chromozómu do druhého. Ak dôjde k prerušeniu súčasne v niekoľkých chromozómoch a výmenu segmentov, to spôsobí vzájomnú translokáciu. Karyotyp takejto translokácie má iba štyridsať šesť chromozómov. Rovnaká translokácia sa odhaľuje iba s podrobnou analýzou a štúdiom chromozómu.

Zmena v nukleotidovej sekvencii

Genetické mutácie sú spojené so zmenousekvencie nukleotidov, keď sú exprimované v modifikácii štruktúr niektorých častí DNA. Dôsledky takýchto mutácií sú rozdelené do dvoch typov - bez posunu čítacieho rámca a posunu. Aby sme vedeli presne príčiny zmien v oblastiach DNA, je potrebné zvážiť každý typ oddelene.

Mutácia bez posunutia rámčeka

Tieto génové mutácie sú spojené so zmenou a náhradounukleotidových párov v štruktúre DNA. Pri takýchto náhradách sa dĺžka DNA nestráca, ale je možná strata a náhrada aminokyselín. Existuje možnosť, že štruktúra proteínu bude zachovaná, bude to degenerácia genetického kódu. Pozrime sa podrobne na obidva varianty vývoja: s náhradou a bez náhrady aminokyselín.

Mutácia s nahradením aminokyselín

Nahradenie aminokyselinového zvyšku v kompozíciipolypeptidy sa nazývajú missense mutácie. V ľudskej molekule hemoglobínu existujú štyri reťazce - dva "a" (nachádza sa v šestnástom chromozóme) a dva "b" (kódovanie v jedenástom chromozóme). Ak je "b" normálny reťazec a obsahuje sto štyridsať šesť aminokyselinových zvyškov a šiesty je glutamín, potom bude hemoglobín normálny. V tomto prípade by mala byť kyselina glutámová zakódovaná trojitou GAA. Ak sa kvôli mutácii GAA nahradí GTA, potom sa namiesto kyseliny glutámovej v molekule hemoglobínu vytvorí valín. Takže namiesto normálneho hemoglobínu HbA sa objaví ďalší HbS hemoglobín. Nahradenie jednej aminokyseliny a jedného nukleotidu spôsobí vážnu vážnu chorobu - kosáčikovitú anémiu.

Táto choroba sa prejavuje v tom, že červené krvinkystať sa v tvare, ako srp. V tejto forme nie sú schopní normálne dodávať kyslík. Pokiaľ na bunkovej úrovni sú homozygotné HBS / HBS formule, to vedie k úmrtiu dieťaťa v ranom detstve. Ak je vzorec HbA / HbS, červené krvinky majú slabú formu zmeny. Takáto slabá zmena má užitočnú kvalitu - odolnosť tela voči malárii. V tých krajinách, kde existuje nebezpečenstvo chytenia malárie rovnako ako v prípade chrípky na Sibíri, je táto zmena pozitívnej kvality.

Mutácia bez substitúcie aminokyselín

Substitúcia nukleotidov bez výmeny aminokyselínsa nazývajú mutácie seymensens. Ak v segmente DNA kódujúcom "b" reťazec nastane zmena GAA na GAG, potom v dôsledku toho, že genetický kód je nadbytok, nemôže dôjsť k nahradeniu kyseliny glutámovej. Štruktúra reťazca sa nezmení, nedôjde k žiadnym zmenám v červených krvinkách.

Mutácie s posunom rámu

Takéto génové mutácie sú spojené so zmenou dĺžkyDNA. Dĺžka môže byť menšia alebo väčšia v závislosti od straty alebo pridania nukleotidových párov. Preto sa úplne zmení celá štruktúra proteínu.

Môže sa vyskytnúť intragénna supresia. Tento jav sa vyskytuje, keď existuje miesto pre dve mutácie, ktoré sa navzájom kompenzujú. Toto je okamih pripojenia nukleotidového páru po tom, ako bol jeden stratený, a naopak.

Nesmyselné mutácie

Ide o špeciálnu skupinu mutácií. Vyskytuje sa zriedkavo, v jej prípade dochádza k vzniku stop kodónov. To sa môže stať tak so stratou párov nukleotidov, ako aj s ich pripútanosťou. Keď sa objavia stop kodóny, syntéza polypeptidov sa úplne zastaví. Tým sa môžu vytvoriť nulové alely. Žiadny z bielkovín to nebude zodpovedať.

Existuje taká vec ako intergénna potlačenie. Je to fenomén, v ktorom mutácia niektorých génov potláča mutácie v iných.

Máte nejaké zmeny počas tehotenstva?

Genetické mutácie spojené so zmenou počtuchromozómov vo väčšine prípadov. Ak chcete zistiť, či má plod chuť na vývoj a patológiu, je skríning predpísaný v prvých týždňoch tehotenstva (desať až trinásť týždňov). Ide o sériu jednoduchých vyšetrení: plot pre krvné testy z prsta a žily, ultrazvuk. Na ultrazvuku sa plod ošetrí v súlade s parametrami všetkých končatín, nosa a hlavy. Tieto parametre so silným rozdielom v štandardoch naznačujú, že dieťa má chyby vo vývoji. Táto diagnóza je potvrdená alebo vyvrátená na základe výsledkov krvných testov.

Tiež pod prísnym dohľadom lekárovsa ukážu ako budúce matky, ktorých deti môžu mať mutácie na úrovni génov, zdedili. To znamená, že ide o ženy, ktoré mali narodenie dieťaťa s mentálnymi alebo fyzickými abnormalitami, diagnostikované Downovým syndrómom, Patauom a inými genetickými chorobami.