Mutačná variabilita a typy mutácií

Termín "mutácia" sa vracia k latinskému slovu"mutatio", čo doslova znamená - zmeniť alebo zmeniť. Mutačná variabilita sa vzťahuje na pretrvávajúce a zrejmé zmeny v genetickom materiáli, ktoré sú odvodené z dedičných znakov. Toto je prvé spojenie v reťazci vzniku dedičných ochorení a patogenézy. Tento fenomén sa začal aktívne študovať až v druhej polovici 20. storočia a teraz je čoraz viac počuť, že by sa mala študovať mutačná variabilita, pretože znalosť a pochopenie tohto mechanizmu sa stáva kľúčom k prekonaniu problémov ľudstva.

V bunkách existuje niekoľko typov mutácií. Ich klasifikácia závisí od rozmanitosti samotných buniek. Generatívne mutácie sa vyskytujú v sexuálnych bunkách a existujú aj heritné bunky. Akékoľvek zmeny sa zdedia a často sa vyskytujú v bunkách potomstva, od generácie k generácii sa prenáša niekoľko odchýlok, ktoré sa nakoniec stávajú príčinou chorôb.

Somatická mutácia sa vzťahuje na non-sexuálnebuniek. Ich zvláštnosťou je to, že sa prejavujú iba u toho, kto sa objavil. tj zmeny nie sú zdedené inými bunkami, ale len vtedy, ak sú rozdelené do jedného organizmu. Somatický mutačný variabilita sa prejavuje viditeľné keď sa začne v skorých štádiách. Pokiaľ dôjde k mutácii v skorých štádiách drvenie zygota, je tu väčšia bunkové línie odlišné od seba navzájom genotypov. V súlade s tým, že čím dlhšie sa bunky nesú mutáciu, tieto organizmy sa nazývajú mozaika.

Úrovne dedičných štruktúr

Mutational variability sa prejavuje vdedičných štruktúr, ktoré sa líšia v rôznych úrovniach organizácie. Mutácie sa môžu vyskytnúť na úrovni génu, chromozómu a genómu. V závislosti od toho sa menia aj typy mutačnej variability.

Genetické zmeny ovplyvňujú štruktúru DNA, naprv dôsledku toho sa mení na molekulárnej úrovni. V niektorých prípadoch takéto zmeny žiadnym spôsobom neovplyvňujú životaschopnosť proteínu, t.j. Funkcie sa v žiadnom prípade nemenia. Ale v iných prípadoch môže dôjsť k chybným formáciám, ktoré už zastavia schopnosť proteínu vykonávať svoju funkciu.

Mutácie na úrovni chromozómov už nesú viacvážne ohrozenie, pretože ovplyvňujú tvorbu chromozómových ochorení. Výsledkom takejto variability sú zmeny v štruktúre chromozómov a v tomto procese sa podieľa niekoľko génov. Z tohto dôvodu sa môže zmeniť zvyčajná diploidná súprava, čo zase môže ovplyvniť aj DNA.

Genómové mutácie ako aj chromozomálne mutácie môžuspôsobujú vznik chromozómovej choroby. Príkladmi mutačnej variability na tejto úrovni sú aneuploidia a polyploidia. Ide o zvýšenie alebo zníženie počtu chromozómov, ktoré sú pre človeka najčastejšie smrteľné.

K genómovým mutáciám je trizómia,čo znamená prítomnosť troch homológnych chromozómov v karyotypu (zvýšenie počtu). Takáto odchýlka vedie k vzniku Edwardsovho syndrómu a Downovho syndrómu. Monosómia znamená prítomnosť len jedného z dvoch homológnych chromozómov (zníženie počtu), čo prakticky vylučuje normálny vývoj embrya.

Dôvod vzniku týchto javovstať sa porušovaním v rôznych fázach vývoja sexuálnych buniek. K tomu dochádza v dôsledku anafyzového oneskorenia - homológne chromozómy sa pohybujú na póly v bunkovom delení a jeden z nich môže zaostávať. Existuje aj pojem "bez divergencie", keď sa chromozómy nemohli oddeliť vo fáze mitózy alebo meiózy. Výsledkom je prejav porušenia rôznych stupňov závažnosti. Štúdia tohto javu pomôže odhaliť mechanizmy a pravdepodobne umožní predvídať a ovplyvňovať tieto procesy.