Screening je čo?

Každý manželský pár sníva oprodukujú silné a zdravé dieťa. Ale na veľkú ľútosť, nikto nie je imúnny od skutočnosti, že vývoj dieťaťa môže prechádzať s problémami spôsobenými genetickými anomáliami.

Počas tehotenstva budúca matka dáva testy,existuje veľa rôznych štúdií, ako aj monitorovanie vývoja plodu a prípravy na pôrod. Napriek tomu sa deti s Downovým syndrómom neustále narodili v krajine. Prirodzene, každý takýto prípad je pre rodičov neuveriteľný smútok a úplné prekvapenie.

To je spôsobené skutočnosťou, že bežná štúdia sPoužitie ultrazvuku nemôže určiť tento syndróm a iné chromozomálne abnormality. Napríklad pomocou ultrazvuku je možné vyhodnotiť iba vonkajšie dáta dieťaťa a identifikovať určité vrodené chyby vo vývoji. Avšak väčšina detí narodených s Downovým syndrómom a Edwards nemá žiadne vonkajšie anomálie. S presnosťou zistiť, že plod má chromozomálnu abnormalitu je možné, ale len po vykonaní kombinovaného genetického skríningu je komplex opatrení a výskumov. Sú držané pred doručením.

Screening - čo je to?

Slovo znamená "preosievanie", ak preložímejeho z angličtiny. Skríning ultrazvuku vykonávajú takmer všetky budúce matky, aj keď tehotenstvo je úplne normálne. Urobte to od 11-13 týždňov tehotenstva.

Kombinovaný genetický skríning je sériouktoré sa uskutočňujú pred dodaním a sú zamerané na diagnostiku genetických abnormalít. Zahŕňa ultrazvukové a biochemické vyšetrenie, ako aj individuálny výpočet rizika nosenia dieťaťa s chromozomálnou patológiou.

Je dôležité poznamenať, že výsledky tohtovýskum nemožno nazvať základom diagnostiky. Koniec koncov, skríning je len príležitosťou na stanovenie stupňa rizika chromozómovej choroby. Ak je vysoká, budúce mamičky dostanú invazívne cytogenetické štúdie.

Ako je skríning tehotných žien? Zvážme viac

Prvá etapa postupu "skríningu" jeultrazvukové vyšetrenie plodu. Počas svojho odhadu zodpovedajúcej veľkosti dieťa tehotenstva, celkový stav embrya, niektoré vyjadrené chyby vo vývoji, a tak ďalej. To je to, čo možno vidieť zvonka. Ale je potrebné poznamenať, že aj keď nie je pozorovaná viditeľná patológie, neznamená to, že to tak nie je.

Napríklad u detí, ktoré trpia Downovým syndrómom, len v polovici prípadov môžu byť videné vizuálne abnormality.

Presnejší výsledok prítomnosti chromozómovchoroby je možné získať až po ukončení druhého štádia skríningu - biochemické -. Tu sa vyšetrí krv prospektívnej matky na prítomnosť špecifickej látky, ktorá sa vylučuje placentou. Tiež sa hodnotí pomer a koncentrácia špecifických proteínov a markerových látok v krvi.

Treťou etapou je výpočet rizika získania chromozomálnehopatológií pomocou špeciálnych počítačových programov. Okrem predchádzajúcich výsledkov sa používajú aj ukazovatele ako vek a hmotnosť matky, dĺžka tehotenstva, prítomnosť zlých návykov, genetické choroby a dokonca aj etnická príslušnosť. Keď počítač spracuje získané informácie, doktor dokáže vyvodiť záver o tom, aké vysoké je riziko vzniku dieťaťa s genetickými chorobami.

Ak je na nízkej úrovni, pacientzbavuje sa potreby opakovania všetkých štúdií, po ktorých nasleduje rutinné pozorovanie. Ak je hladina priemerná, v druhom trimestri sa uskutoční ďalšie vyšetrenie. Ak je riziko vysoké, je predpísaný prenatálny diagnostický program. Môže určiť prítomnosť všetkých chromozomálnych abnormalít s presnosťou 100%.