/ / Cornelia de Lange syndróm: fotky, príčiny, symptómy, diagnóza, prognóza, priemerná dĺžka života, liečba

Syndróm Cornelia de Lange: fotky, príčiny, symptómy, diagnóza, prognóza, priemerná dĺžka života, liečba

Mnohé lekcie školskej biológie si to pamätajúdedičná informácia prenášaná od otca a matky ich deťom, je v ľudskom genóme pozostávajúcom z 23 párov chromozómov. Obsahujú asi 28 000 génov, z ktorých každá zohráva svoju najdôležitejšiu úlohu pri formovaní ľudského tela. Mutačné zmeny len jedného z nich môžu vyvolať syndróm Cornelia de Lange, veľmi nepríjemný a vo väčšine prípadov pomerne vážne ochorenie, ktoré často vedie k smrti. Mnohí autori tvrdia, že tí, ktorí trpia týmto syndrómom, nemajú šancu. A napriek tomu nezúfajte, pretože moderná veda a medicína robia skutočné zázraky.

Etymológia názvu

Syndróm Cornelia de Lange bol takto pomenovaný na počesťpodrobne opísal lekára dieťaťa Cornelia de Lange, ktorý žil a pracoval v Holandsku v 30. rokoch 20. storočia. Vo svojej praxi si všimla 5 takýchto prípadov, naposledy len dve dievčatá, ktoré neboli príbuznými. V roku 1933 Cornelia uviedla podrobný opis a záver svojich pozorovaní. Ale oveľa skôr (v roku 1916) bola diagnostikovaná a podrobne opísaná rovnaká choroba nemeckým lekárom W. Brahmanom, preto sa často používa názov Brahman-Langeho syndróm. Okrem toho sa vyskytuje názov Amsterdam syndróm, pretože v tomto meste sú naraz tri deti, ktoré našli takúto patológiu. Všetky tri mená sú rovnaké. Nachádza sa na všetkých kontinentoch, ľuďoch všetkých rás a etnických skupín, s rovnakou frekvenciou u chlapcov i dievčat. Už po takmer sto rokov od prvého popisu bolo podrobne skúmaných približne 400 prípadov tejto patológie.

Syndróm Cornelia de Lange

Abnormality hlavy a kože

Syndróm Cornelia de Langeho možno podozrievať z prvých minút života dieťaťa. Primárne príznaky:

1. Nízka pôrodná hmotnosť (približne 2/3 normy).

2. Anomálie lebky:

- mikrocefalie (lebka je približne o 10% nižšia ako normálna hodnota (u 98% pacientov);

- Brachycephaly (zvýšenie priečneho rozmeru (šírky) lebky v porovnaní s jeho pozdĺžnymi rozmermi);

- Zníženie mozgovej časti hlavy.

Viac ako polovica novorodencovzvýšená chĺpka chrbta a niekedy celého tela. Koža asi 2/3 detí má cyanotický vzor s dobre videnými cievami (mramorovanie kože), ale tento príznak nie je rozhodujúci pri diagnostike tejto choroby.

Fotky z Cornelia de Lange syndróm

Anomálie tváre

Vady na tvári novorodenca sú najviacživé kritériá na diagnostikovanie syndrómu Cornelia De Lange. Foto dieťaťa vyššie to jasne ukazuje. Odchýlky od všeobecne akceptovaných noriem zahŕňajú:

- jasne načrtnuté, podobne ako kreslené obočie, zbiehajúce sa na mostíku nosa (99% prípadov);

- krásne, dlhé riasy, často zakrivené späť (99%);

- malý výtok, na ktorom sa nosné dierky vyčnievajú dopredu (88%);

- široký a potopený nosový mostík (88%);

- ústa so zníženými rohmi (94%);

- nestandardne veľká vzdialenosť medzi nosom a perami;

- nízke uši;

- nedostatočná (hypoplázia) dolnej čeľuste (84%);

- okraj vlasovej línie (94%) je príliš nízky na čele a / alebo zadnej strane hlavy.

Vyššie uvedené odchýlky tváre novorodenca môžu byť prítomné všetky, ale iba niektoré.

Očakávaná dĺžka života Cornelia de Lange syndróm

Anomálie vnútorných orgánov

Hypoplázia (nedostatočné rozvinutie) a patologicképorušenia vo vytváraní vnútorných orgánov sú najväčším nebezpečenstvom pre život detí, ktoré majú syndróm Cornelia de Lange. Diagnostika zahŕňa MRI, röntgenové, ultrazvukové, rinoskopické, cytogenetické analýzy a ďalšie moderné metódy.

S touto chorobou možno pozorovať:

- choanal atrézia, alebo jednoduchšie, obštrukcie nosovej dutiny (táto patológia je absolútne nesúvisí so syndrómom de Lange a ľahko diagnostikovať podľa toho, ako dieťa je dýchanie alebo pomocou sondy);

- poruchy štruktúry srdca (vaskulárne defekty, ventily, priečky);

- Poruchy gastrointestinálneho traktu (cédéza je mobilná, niektoré iné);

- Poruchy močového mechúra (približne u 50% pacientov);

- cysty obličiek, hydronefróza;

- patológia mozgového tkaniva (dysplázia konvolucií, aplázia corpus callosum a ďalšie);

- príliš vysoká alebo s rozštiepeným podnebím;

- kryptorchizmus.

Opäť nie je nutné, aby jedno z detských detí prezentovalo všetky vyššie uvedené nedostatky vnútorných orgánov.

Spôsobuje syndróm Cornelia de Lange

Anomálie muskuloskeletálneho systému

U novorodencov sa môžu vyskytnúť poruchy v končatinách, chrbtici a hrudníku, ktoré tiež diagnostikujú syndróm Cornelia De Lange (fotky ľudí s touto chorobou sú uvedené v článku).

Niektoré chyby sú okamžite viditeľné. Sú to:

- neprítomnosť jedného alebo viacerých prstov na rukách;

- tavené prsty (bežnejšie na nohách);

- deformovaná chrbtica a / alebo hrudník.

Pri výchove dieťaťa sú tieto odchýlky pomerne významné:

- oneskorenie rastu (v niektorých prípadoch nacizmu);

- nedostatočný rozvoj, skrátenie končatín;

- malé ruky a nohy;

príliš krátky krk;

- obmedzenie schopnosti lakťových kĺbov ohýbať-unbend (kontraktúra).

Neurologické abnormality a patológie zmyslových orgánov

Nanešťastie existuje veľa ďalších problémov u detí s diagnózou syndrómu Cornelia de Lange. Symptómy ochorenia spojené s neurologickým stavom dieťaťa môžu byť nasledovné:

- novorodenci pomaly sukajú, často sa opakujú;

- nízka mobilita a motorická aktivita;

- hypotenzia svalov (svalový tonus je znížený, nie je žiadna sila v rukách a nohách);

- Pravidelný výskyt záchvatov.

Deti s Langeovým syndrómom majú problémy ssluchu, zraku a reči. Mnohí z nich hovoria v každom veku nevýrazne alebo sotva hovoria. Rodičia poznamenávajú, že vo väčšine prípadov deti vyjadrujú svoje túžby gestami. S víziou majú takéto problémy:

- strabizmus;

- krátkozrakosť;

- astigmatizmus;

- atrofia zrakového nervu.

Liečba syndrómu Cornelia de Lange

Duševný rozvoj

Syndróm Cornelia de Lange, okrem inéhokomplikácie so zdravím spôsobujú mentálnu retardáciu, čo je zaznamenané takmer u každého chorého dieťaťa av 80% prípadov je diagnostikovaná imbecilita alebo slabosť. Existujú však deti s de Langeovým syndrómom, ktoré navštevujú bežné predškolské a školské zariadenia. Závisí od toho, ktorá z týchto dvoch foriem diagnostikuje chorobu. Prvá sa nazýva klasická, v ktorej existuje veľa odchýlok vo vytváraní a prevádzkovaní vnútorných orgánov, vonkajších anomálií a výraznej retardácii duševného vývoja. Druhá forma je podmienene nazývaná rozmazaná. S ním existujú určité vonkajšie odchýlky, existujú určité problémy s vnútornými orgánmi, ale intelektuálny rozvoj má meškanie na hraniciach.

Ako poznamenávajú rodičia, deti s de Langeovým syndrómombez ohľadu na vek, nepýtajte sa na toaletu, často náchylný k podráždeniu chceli vykonávať celý rad zdravých detí neobvyklé akcie: neustále trhať papier, majú ju zničiť všetko, čo spadá do ich rúk, a pritom pohybuje v kruhu. Takéto akcie detí, akoby ich upokojili.

Príčiny tejto choroby

Od tej chvíle uplynulo takmer sto rokovPrvýkrát bol popísaný syndróm Cornelia de Lange. Počas tejto doby boli zistené príčiny ochorenia. Sú to mutácie v génoch. Najväčší počet prípadov bol zaznamenaný s mutáciami v 5. chromozóme, presnejšie v géne NIPBL umiestnenom v jeho ramene "p". Malé percento syndrómu de Lange zaznamenané u ľudí s mutáciou chromozómov 1A proteínu (tzv SMC1A gén), a v jednom prípade je označená s mutáciou v chromozómových proteínov nazývaných gén SMC3. Príčiny, ktoré spôsobujú tieto génové mutácie, sú stále vo fáze teórií a predpokladov.

Diagnostika syndrómu Cornelia de Lange

Existuje názor, že môžu byť spôsobené infekčnýmichoroby tehotnej ženy, najmä v prvom trimestri, niektoré lieky, pokročilý vek otca dieťaťa alebo vek pôrodných žien starších ako 35 rokov, ako aj manželstvá medzi príbuznými.

Ale žiadny z vyššie uvedených dôvodov nie je istý a 100% spôsobuje genetické zmeny.

Ďalšou hypotézou je, že syndróm Cornelia de Lange je zdedený, ale viac ako polovica pacientov vyšetrila túto chorobu vznikla sporadicky, prvýkrát v rode.

Syndróm Cornelia de Lange: prognóza

Predpokladá sa, že táto choroba je veľmi zriedkavá. Jednotlivé údaje, s akou frekvenciou sa vyskytujú, nie. Niektoré zdroje tvrdia, že jedno dieťa spadne na 10 000 novorodencov, iné na 100 000, zatiaľ čo iné hovoria v tomto rozmedzí rôzne čísla. Ak o tom premýšľate, nie je to tak málo. Podľa štatistík sa každý deň deje na svete okolo 370 tisíc detí. To znamená, že ak užívate aj najnižšie ceny, každý deň sa narodí asi 4 ľudia, ktorí sú diagnostikovaní s Cornelia de Lange syndrómom.

Koľko takýchto ľudí žije závisí od mnohýchfaktory, ktoré určujú, akým stupňom sú anomálie vnútorných orgánov, ich včasná detekcia a kvalita lekárskych účinkov. Ak má dieťa patológiu vnútorných orgánov nezlučiteľnú so životom, zomrie v prvom mesiaci po narodení. Ak sú anomálie vnútorných orgánov zanedbateľné alebo dieťa bolo chirurgicky prerušené včas, životnosť môže byť dostatočne dlhá. Komplikáciou prognózy je skutočnosť, že telo pacientov s de Langeovým syndrómom nie je schopné odolávať bežným ochoreniam, napríklad vírusovým ochoreniam, a je ťažšie bojovať proti nim.

Cornelia de Lange syndróm koľko ľudí žije

liečba

Väčšina autorov a zdrojov to tvrdíNeexistuje žiadny spôsob, ako vyliečiť dieťa, ktoré má diagnostikovaný syndróm Cornelia de Lange. Liečba sa znižuje na chirurgické zákroky (ak existujú náznaky), príjem vitamínov, nootropikov (ovplyvňujú funkcie mozgu), anabolické lieky, sedácia. V súčasnej dobe však najvyššia technológia môže, ak nie úplne poraziť chorobu, výrazne znížiť jej prejav. Preto potrebujeme vieru v úspech, neľudskú trpezlivosť a peniaze, pretože liečba je drahá. Tu sú kontakty kliník a centier, kde pomáhajú:

1. Kyjev. Vedecké a metodické centrum "Istina", ktoré sa nachádza na ulici Williams Street, Budova č. 4. Telefóny: ​​+ 38-044-467-63-89, + 38-095-068-30-74. Tu pracujú podľa metódy Ulyany Lushchikovej, existuje mnoho pozitívnych recenzií.

2. Moskva, Solntsevo. Vedecké a praktické centrum na ulici Aviatorov, budova č. 38. Telefóny: ​​+ 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Existuje veľa recenzií, že deti s de Langeovým syndrómom po liečbe v tomto centre sú oveľa lepšie.

3. Izrael. Biocorrection Center. Vasilieva (náklady na liečbu z 10 tisíc amerických dolárov). Telefón: 972-352-333-89.

U detí s diagnózou "syndrómu Cornelia de Lange"očakávaná dĺžka života do veľkej miery závisí od sebaobetujúcej starostlivosti o svojich domorodých ľudí, pretože s takýmito pacientmi sa musí zaoberať skoro každú minútu. Veľmi často sú dosiahnuté pozitívne výsledky znížené alebo znížené na nulu, ak sa liečba preruší alebo jednoducho kvôli recidíve.

Podľa rodičov boli pozitívne výsledkyliečbu ich detí poskytuje kinesitéria, špeciálne rehabilitačné programy na kúpanie s delfínmi v delfináriu, korekcia biorhytomatík, aromaterapia, hudobné kurzy, svetelná terapia.

prevencia

Je ťažké hovoriť o preventívnych opatreniach.ochorenie, ktorého príčiny nikomu nie je známe. Vzhľadom na zistené faktory, ktoré môžu spôsobiť mutácie na genetickej úrovni, môžeme poradiť:

- nepochopiť deti od príbuzných krvi;

- byť opatrný pred neskorým materstvom a otcovstvom;

- počas tehotenstva, najmä v prvých mesiacoch, prijať všetky opatrenia, aby sa zabránilo vírusovým infekciám, av prípade choroby užívajte lieky len po konzultácii s lekárom.

Na základe štúdií s pacientmiSyndróm Cornelia de Lange, lekári majú tendenciu veriť, že choré dieťa sa môže narodiť znovu v jednej rodine v 2% prípadov av tých rodinách, kde má otec alebo matka nejaké príznaky de Langeho syndrómu, sa choré dieťa môže narodiť v 25% prípadov. V tomto ohľade by všetky rizikové ženy mali podstúpiť hĺbkovú prenatálnu diagnostiku, najmä na kontrolu prítomnosti proteínu PAPPA v krvnom sére. Ak je neprítomný, je veľmi vysoká pravdepodobnosť, že bude mať dieťa so syndrómom Cornelia de Lange.

Čítajte viac: