Popis metódy preimplantačnej genetickej diagnostiky (PGD): znaky a dôsledky

Metóda preimplantačnej genetikydiagnostika použitý pre hodnotenie zdravie embryá získaného fertilizáciu in vitro pred implantáciou do dutiny maternice. Metóda umožňuje nielen zvoliť zdravú budúcnosť pre dieťa, ale tiež zvýšiť šancu na otehotnenie. Táto technika je široko používaný vo všetkých nemocniciach na celom svete, podieľajúcich sa na oplodnenie in vitro.

Všeobecné koncepty

Predimplantačná genetická diagnostikaumožňuje vykonať komplexné vyšetrenie a vylúčiť prítomnosť chromozomálnych abnormalít vo všeobecnosti alebo akejkoľvek špecifickej odchýlky. Nedávno, paralelne so skorými zlozvykmi, sa prehliadajú gény, ktoré môžu vyvolať výskyt nádorov v dospelosti (vaječníky, črevá, hrudník).

V prípade prepravy genómových chorôb sna strane matky sa vykoná biopsia viacerých polárnych vaječných telies pred oplodnením. Popísané metódy sú alternatívou k predčasnej prenatálnej diagnostike, ktorá vám umožňuje varovať pred prerušením tehotenstva, ak náhle plod bude mať genetické patológie.

Predimplantačná genetická diagnostikaumožňuje určiť pohlavie budúceho dieťaťa, ktoré je už v procese skríningu. Používa sa na to, aby sa zabránilo vzniku anomálií súvisiacich s pohlavím.

Ako sa genetické choroby zdedili?

Rozlišujte dedičné patológie, ktoré vznikli podľa dominantného, ​​recesívneho a x-viazaného typu.

Typ dedičnosti	rysy	Riziko porodenia chorého dieťaťa
dominantné	Jeden z partnerov má jeden defektný gén, dominantný vo svojom páre	50% dedí gén
ustupujúce	Obaja partneri sú nosičmi jedného defektného génu, ale majú normálny pár	50% sa stane nosičom, 25% dostane chorobu
X-viazaná	Ženy sú chránené pred patológiou ich súborom chromozómov a sú výhradne nosičmi. Pre mužov je charakteristický vývoj anomálie	človek môže zdediť gén a chorobu - 50%, žena sa môže stať nosičom, rovnako ako jej matka - 50%

Kto je vyšetrovaný?

Predimplantačná genetická diagnostika (PGD) sa vykonáva v nasledujúcich prípadoch:

1. Prítomnosť dedičných ochorení alebo zmeny karyotypu v jednom alebo oboch manželských pároch. Často samotní partneri vedia o svojich problémoch, menej často - učia sa v procese skríningu.
2. Zvyčajné potratové tehotenstvo. Problémom nie sú anomálie od rodičov (nemusia byť), ale genetické mutácie plodu, ktoré spôsobujú potraty.
3. Vek osôb podstupujúcich program IVF je viac ako 38 rokov.
4. Viac ako 3 neúspešné pokusy o oplodnenie in vitro v anamnéze.
5. Mužská neplodnosť.
6. Zahrnutie ICSI (intracytoplazmatickej injekcie spermií) do programu fertilizácie. Tento proces je plný vývoja genetických abnormalít embrya.
7. Prípady histórie šmykovania pre chodcov.

Funkcie PGD

Výskum v oblasti predimplantáciegenetická diagnóza naznačuje, že metóda má právo existovať, pomáha diagnostikovať a predchádzať chromozómovým abnormalitám, ale vyžaduje ďalšie zlepšenie.

Vlastnosti PGD sú nasledovné:

• frekvencia potratov pri skríningu je nižšia ako bez neho;
• v súčasnosti neexistujú dôkazy o tom, že sa zvyšuje možnosť tehotenstva;
• existuje možnosť falošného výsledku: embryo je zdravé a výsledok ukazuje odchýlky, embryo je choré a štúdia hovorí opak (5-10% prípadov).

Vedenie predimplantačnej genetickej diagnostiky (vyšetrenie blastomérom)

Po dohode o mimotelovomhnojenie, odborník na reprodukciu hodnotí potrebu PGD manželskému páru. Ak existujú dôkazy, partneri sa môžu dohodnúť alebo odmietnuť. Potom je podpísaný dokument potvrdzujúci povolenie na vykonanie prieskumu.

Tretí deň od okamihu oplodnenia embryagenetik berie na analýzu jeden z vytvorených blastomérnych buniek. Predpokladá sa, že pre plod nemá žiadne dôsledky, pretože všetky bunky sú zameniteľné.

Špecialista vedie výskum jedného z nichpredtým vybrané oblasti: štúdium štruktúry bunky pod špeciálnym fluorescenčným mikroskopom, testovanie DNA pomocou metódy polymerázovej reťazovej reakcie na stanovenie prítomnosti mutácie.

Na základe výsledku embryá, ktoré majú anomálie,nebudú použité v procese implantácie. Vyberte si zdravú a kvalitnú. Potom sa jedna alebo viac z nich prenesie do maternice maternice.

Keď je polárne telo biopsiavyšetrenie chromozomálnej sady matky. Vykonáva sa v prípade, že na ženskej línii je odhalená prítomnosť geneticky určenej patológie. Postup vám umožňuje zistiť, či je vajíčko zdravé, ktoré sa použije na hnojenie, bez porušenia jeho štruktúry. Ak nie sú identifikované anomálie, potom sa môžu použiť na oplodnenie a prechod do maternicovej dutiny.

Existujú prípady, keď sa prejavípolárne telá a potom blastoméry. To vám umožní získať spoľahlivejší výsledok. Schéma, ktorá bude preverená, vyberie genetika.

Použité metódy

Numerické a štrukturálne poruchy chromozómovje stanovená fluorescenčnou hybridizáciou. Táto metóda umožňuje vylepšiť sekvenciu DNA bunky. Používajú sa špeciálne sondy DNA, ktoré vo svojej štruktúre sú komplementárne oblasti pre zóny blastomérnej DNA.

Sonda má nukleotid a fluorofor(molekula schopná fluorescencie). Po interakcii cieľa DNA so sondou DNA sa vytvárajú osvetlené plochy, ktoré sa pozerajú pod fluorescenčným mikroskopom.

Používa sa tiež metóda PCR (polymerázová reťazová reakcia). Spočíva v kopírovaní miesta DNA pomocou enzýmov v určitých laboratórnych podmienkach.

Diagnóza aneuploidie

Je to jedna z metód predimplantačnej genetickej diagnostiky, ktorá umožňuje zistiť prítomnosť numerických chromozomálnych abnormalít (identifikovať nepotrebné alebo chýbajúce chromozómy).

Genetický materiál pozostáva zo 46 chromozómov,z ktorých polovica je daná otcom a druhá polovica je matkou. Ak sa embryo dostane navyše chromozóm, nazýva sa to trizómia a strata nejakej je monozómia. Tieto chyby môžu viesť k následkom:

• absencia implantácie embrya;
• spontánne ukončenie tehotenstva;
• dedičné patológie (Downov syndróm, Klinefelter, Shereshevsky-Turner).

Mužská neplodnosť a vek manželského páru sú častými faktormi pri rozvoji takýchto anomálií.

PGD ​​monogénnych patológií

Predimplantačná genetická diagnostikaEmbryá na určenie prítomnosti monogénnych ochorení sa vykonávajú v rodinách, kde sa vyskytujú dedičné anomálie. Ak manželský pár už má dieťa s homogénnou chorobou, príležitosť na narodenie ďalšieho chorého dieťaťa niekoľkokrát stúpa.

Dôvodom je porušenie sekvencie chromozómov v určitej oblasti DNA. Takéto ochorenia zahŕňajú:

• cystická fibróza;
• adrenogenitálny syndróm;
• fenylketonúria;
• hemofílie;
• srpkovitá anémia;
• Wernig-Hoffmanov syndróm.

Výhody a riziká metódy

Predimplantačná genetická diagnóza, ktorá sa považuje za nejednoznačnú, má určité výhody v oblasti prenatálneho skríningu:

• Iba kvalitatívne a zdravé embryá sa prenášajú do maternice;
• znižuje riziko vzniku dieťaťa s genetickými abnormalitami;
• riziko potratu sa zníži na polovicu;
• Riziko multiplicity je znížené na polovicu;
• šanca na implantáciu embrya stúpa o 10%;
• 20% zvyšuje šancu na bezpečné narodenie dieťaťa.

Riziko náhodného poškodenia embrya v PGD je 1%. Pravdepodobnosť falošne pozitívne - 01:10 Okrem toho, 3% na možnosť, že embryo s abnormalít je vyhodnotená ako správna.

Pravdepodobnosť, že zdravé embryo bude mať deviantný výsledok, je 1:10. Chance 1: 5, že prenos embryí do dutiny maternice bude zrušený z dôvodu anomálií, ktoré sa vyskytli v každom z nich.

kontraindikácie

Preimplantačná genetická diagnostika (PGD), ktorej dôsledky pre embryo nie sú presne identifikované, má niekoľko kontraindikácií pre výkon:

• fragmentácia embrya viac ako 30% (normou sa považuje tvorba fragmentov až do 25%);
• prítomnosť viacjadrových blastomérov v embryu;
• Embryo má menej ako 6 blastomér v tretí deň svojho vývoja.

Bezpečnosť metódy

Diagnóza sa vykonáva v počiatočnom štádiu vzniku budúceho organizmu, keď všetky jeho bunky sú polypotentné, to znamená, že z nich môže byť vytvorený plne rozvinutý zdravý organizmus.

Všetky prebiehajúce etapy PGD nespôsobujú čas.embrya, plodu a nenarodeného dieťaťa. Po získaní vzorky pre štúdiu sa pripravuje špeciálnym spôsobom. Bunky sa umiestnia na sklíčko, ktoré je fixované alebo v pufrovom roztoku.

Náklady na postup

Predimplantačná genetická diagnostika,ktorých cena sa pohybuje od 50 do 120 tisíc rubľov, na prvý pohľad sa zdá byť nákladná manipulácia. Zdravie a liečba dieťaťa s geneticky determinovanými patológiami však bude stáť oveľa viac.

Postup poskytuje všetky výhody oproti ženámktorí mohli prirodzeným spôsobom predstaviť dieťa, pretože takáto diagnostická metóda nie je k dispozícii. Predimplantačná genetická diagnóza, ktorej cena je nízka v porovnaní s samotným oplodnením in vitro, slúži iba ako doplnok k všeobecnému programu, ktorý umožňuje nielen nosiť a porodiť, ale aj zdvihnúť zdravé dieťa.