Syndróm "piebaldizmus": čo to je, príčiny, symptómy, diagnóza a liečba

Jeden z druhov porušenia pigmentuvýmena - zriedkavý syndróm "piebaldizm". Je charakterizovaná zmenou farby vlasov na hlave. To je ďaleko od neškodného kozmetického defektu, ale príznakom veľkého počtu závažných ochorení.

V tomto článku podrobne uvažujeme o "piebaldizme". Budú tiež popísané príčiny, príznaky, diagnostika, liečba.

Príčiny zmeny farby vlasov

Porucha metabolizmu pigmentov je vo forme depigmentácie - strata pigmentu, hyperpigmentácia - intenzifikácia farbenia.

Vo farbe vlasov majú hodnotu 2 pigment -eumelinín, fémelanín. Sú v kortikálnej vrstve vlasov. Eumelanín dodáva vlasom čierno-hnedú farbu, femelanín - žlto-červenú. Kombinácia týchto pigmentov v jednotlivých množstvách a interakcia so vzduchom dáva vlasom určitú farbu. Farba vlasov je geneticky naprogramovaná.

Ako často sa syndróm "piebaldizmus" vyskytuje, aký druh choroby je to?

Keď práca syntetizuje melanocytyvlasové pigmenty, sivé vlasy sa vyvíjajú s vekom. Ak sa táto podmienka začína v mladom veku - to znamená genetickú patológiu alebo závažné ochorenia.

Choroby, pri ktorých je ovplyvnená výmena pigmentov

Prečo existuje syndróm "piebaldizm", aká je táto odchýlka?

Pri rozbití melanocytov vzniknú nasledovné stavy:

piebaldizmus v izolovanej forme;
albinizmus;
piebaldizmus v kombinácii s poškodením očí, sluchovými orgánmi, kožou, nervovým systémom, muskuloskeletálnym systémom.

Klinický obraz

Ako presne sa manifestuje syndróm "piebaldizmus", čo to znamená?

Strata pigmentových vlasov vo forme bielej vlny na hlave môže nastať od narodenia a do dospelosti.

Čím skôr dochádza k porušeniu pigmentového metabolizmu, tým závažnejšia je jeho príčina, tým ťažšie dôsledky.

Izolované sfarbenie zvlnenia je spojené ssite odfarbenie na čele. Sprievodu výskytom ložísk hyperpigmentácie, t. E. Gnozdnogo stmavnutie kože na prednej ploche brucha, stehien, nôh, hrudníka, zbrane rozmeroch od 1 mm do 6 cm.

Choroby, ktoré sa schovávajú za piebaldizmus

Existuje veľká skupina ochorení a anomáliívývoj, kombinovanie spolu s bieliacimi vlasmi vážne poškodenie orgánov a systémov. Časom odhalená patológia zachráni život dieťaťa a zachráni rodičov pred mnohými problémami.

Syndróm Waardenburg-Klein

Táto choroba má autozomálny dominantný typ dedičstva, to znamená, že sa často vyskytuje u chlapcov a dievčat. Genetická chyba môže byť zdedená od ktoréhokoľvek z rodičov.

Spolu s odfarbením vláskových vlákien sa pozorujú celkové a očné prejavy ochorenia.

Očné príznaky tejto choroby:

nedostatočná rozvoj rias;
šedé vlasy na vnútornej strane obočia;
úzka medzera medzi očami;
oči rôznych farieb;
hyperopia;
široko oddelené oči.

Všeobecné prejavy môžu mať rôznu mieru závažnosti:

čiastočný albinizmus;
široký chrbát nosa;
nízky rast;
abnormality vývoja zubov;
hluchý alebo izolovaný strata sluchu;
anomálie vo vývoji vnútorných orgánov;
zmeniť veľkosť lebky.

Vzhľadom k tomu, že na prvý stupeňzávažnosť ochorenia je minimálna a prejavuje sa iba piebaldizmom, je potrebné podstúpiť vyšetrenie na vylúčenie vážnej patológie. To je to, čo je piebaldizmus.

Syndróm vlka

Izolovaná heterochromia, teda odlišná farba očí, sa vyskytuje hlavne u zvierat. U ľudí je frekvencia v celej populácii 1%.

Slávni ľudia s rôznou farbou očí: Mila Kunis ( "Cesta do krajiny Oz", "Bloodlines", "Jupiter vychádza"), britská herečka Jane Seymour, najlepšie známy pre film "Žiť a nechať zomrieť", David Bowie - britský rockový spevák, skladateľ, hudobný producent, zvukový inžinier, umelec, herec.

Izolovaná heterochronia je choroba a v kombinácii s piebaldizmom sa nazýva Wolfov syndróm a vedie k rýchlemu rozvoju hluchoty.

Rozlíšenie tohto ochorenia je nevyhnutné pri retinitis pigmentosa - dystrofii pigmentového epitelu oka. Existuje varianta priebehu tejto choroby - retinitis pigmentosa bez pigmentu.

Mama a dcéra so syndrómom "piebaldism"

Choroba je recesívna, súdržnádedičnosť chromozómov žien. Žena prenesie tento gén na svojho syna a rozvinie chorobu. Dcéry týchto mužov sú zdravé, ak je ich matka zdravá. Jediným prejavom bude piebaldizmus.

Ak je matka klinicky zdravá, ale je nositeľom tohto génu, potom bude dcéra chorá.

Na diagnostiku tejto choroby sa používa oftalmoskopia, ktorá odhaľuje pigmentové škvrny na hlave, podobné erózii mora.

Hito's Hypomelanoz

Choroba sa rozvíja od narodenia. Deti oboch pohlaví trpia rovnako často. Jeho dedičný prenos z rodičov na potomstvo nebol preukázaný, ale ochorenie je vždy spojené s vrodenými chybami vo vývoji vnútorných orgánov.

Diagnóza sa uskutočňuje klinicky na základe nasledujúcich príznakov:

na pokožke sú nepigmentové škvrny bizarnej formy vo forme kudrliniek, snehových vločiek;
na palmárnych, plantárnych povrchoch a slizniciach sa také zmeny nemenia;
v časovej oblasti je oblasťou sfarbených vlasov piebaldizmus;
S vekom sa plochy depigmentácie stávajú menej nápadné;
porážka nervového systému je vždy prejavená mentálnou retardáciou, konvulzívnym syndrómom, zníženým svalovým tonusom;
patológia očí sa prejavuje strabizmom rôzneho stupňa závažnosti;
sprevádzaná skoliózou, deformáciou hrudníka, končatinami v 25% prípadov;
s frekvenciou 10% sa kombinuje so srdcovými poruchami.

Diferencujte túto chorobu od stavu nazývaného pigmentová inkontinencia. Majú podobnú klinickú symptomatológiu, ale táto je zdedená.

Inkontinencia pigmentu

Existuje zriedkavý syndróm "piebaldizmu"?

Choroba sa prenáša z matky na dcéru. V závislosti od závažnosti klinického obrazu sa prejavujú nasledovné príznaky:

Vyrážky na koži vo forme dlhých prúžkov, ktorépo vysušení a odstránení kôrov, sú pigmentové plochy ponechané. Vyrážky majú zvlhčujúci priebeh s pravidelným vzhľadom nových kožných prvkov. S rastúcim dieťaťom tieto oblasti strácajú pigment a blednú.
Poruchy rastu a konfigurácie zubov, nechtov, vlasov vo forme nodulárnej depigmentácie a alopécie.
Neurologické poruchy sa prejavujú oneskorením v rozvoji psycho-reči, zvýšeným intrakraniálnym tlakom, kŕčom, slabosťou v ramenách a nohách.
Očné choroby sú nestabilné a prejavujú sa strabizmom, nystagmom, kataraktom, stratou zraku, slepotou.

Syndróm Griescoli

Ide o skupinu ochorení, ktoré sa môžu vyskytnúť v troch typoch, ktorých hlavnou podobnosťou je prítomnosť odfarbených častí vlasov na hlave. Existujú nasledujúce prejavy:

Neurologické poruchy s hypopigmentáciou.
Najnebezpečnejší typ ochorenia, v ktoromsyndróm "piebaldizmus" je spojený s porušením hematopoézy. Klinické prejavy: mierne zvýšená telesná teplota, ktorá nie je prípustná na vysvetlenie a liečbu. Závažnosť horúčky sa postupne zvyšuje, zvýšenie pečene, sleziny, zníženie počtu červených krviniek, leukocytov, krvných doštičiek, fibrinogénu v krvi. Ten sa podieľa na procese nervového systému.
Hypopigmentácia kože a vlasov rôzneho stupňavýraz, ktorý až do tej doby preteká bez poškodenia krvných buniek a nervového systému. Na včasnú diagnostiku tejto nebezpečnej patologickej konzultácie s hematológom dermatológa je potrebná genetika. Je potrebné vziať do úvahy prítomnosť rôznych porúch pigmentového metabolizmu v rodine, vykoná sa analýza na vylúčenie génových mutácií.

Naliehavosť a nebezpečenstvo tejto choroby je vysvetlené vysokou frekvenciou jej kombinácie s Downovým syndrómom, Edwardsovým syndrómom, syndrómom Shereshevsky-Turnerovho syndrómu.

Zistite depigmentáciu pokožky a vlasovnarodenia, ale na určenie prítomnosti a Turnerovým syndrómom iba ako človek dospievania, kedy bola krátka, lymphostasis, srdcové choroby, vysoký krvný tlak, nedostatočne vyvinuté prsné žľazy, nízka poloha vsuvky, substitúcia vnútorných pohlavných orgánov s spojivového tkaniva. Inteligencia u týchto pacientov takmer netrpia, pozadie nálada je takmer vždy zvýšené, tam je nejaká pozitívna eufórie, čo vysvetľuje dobrú sociálnu adaptáciu týchto pacientov.

záver

U ľudí je gén pre normálnu pigmentáciu kože vždy dominantný vo vzťahu k génu zodpovednému za poškodenie pigmentového metabolizmu.

Hlavný význam problémov s pigmentáciou spočíva v tom, že sú markermi nebezpečných chromozómových ochorení, viacerými vrodenými malformáciami.

Pre akékoľvek porušenie výmeny pigmentu pokožky, slizníc, vlasov, je potrebná odborná konzultácia. Považovali sme za syndróm "piebaldizmus". Čo to je, bolo jasné.