Genetická analýza pri plánovaní tehotenstva: popis, vlastnosti a odporúčania

Plánovať pokračovanie rodiny, moderné rodinyTo dokonale zapadá vážne. Príprava na získanie najdôležitejšieho a zodpovedné postavenie v živote - rodič - vyžadujú najviac úzkostlivo prístup. Samozrejme, hovoríme o zdravie budúcich matiek a otcov. Chápať túto otázku pomôže komplexnú lekársku prehliadku, čo nevyhnutne zahŕňa genetickej analýzy.

Pri plánovaní tehotenstva na ich doručeniepriamo nielen ženy, ktoré v blízkej minulosti lekári šepkajú a nazývajú sa "starými časovačmi". V súčasnosti vedci v oblasti genetického inžinierstva dospeli k záveru, že aj ženy staršie ako 25 rokov by mali takúto diagnózu podrobiť.

Základné genetické testy pre tehotné ženy

Je veľmi dôležité udržať plodpod kontrolou placentárneho laktogénu. Genetická analýza pri plánovaní tehotenstva môže určiť jej úroveň - závisí od nej pravdepodobnosť spontánneho potratu, ďalšieho vývoja tehotenstva, ako aj jeho negatívneho priebehu vo forme fetálnej hypotrofie alebo úplného vyblednutia.

Dôležitou definíciou je chorionikagonadotropín. Úroveň tohto hormónu vám umožňuje určiť tehotenstvo v čo najskoršom možnom čase. Takáto genetická analýza pri plánovaní tehotenstva (jeho cena nie je taká veľká, že by riskovala vlastné zdravie a život budúcich drobkov) sa vykonáva v krvnom sére.

Výsledky štúdie pomôžu pôrodníkom-gynekológovi zistiť stupeň hrozby prerušenia očakávaného tehotenstva a pravdepodobnosť komplikácií v maternici.

Úloha genetikov pri plánovaní tehotenstva

Genetická analýza pri plánovanízahŕňajú ďalšie štúdie, ktoré umožňujú primerane posúdiť riziká rôznych patológií, ktoré môžu vyplynúť z okamihu počatia a vzniku embrya. Náklady na takéto výskumy sú niekedy jedinou prekážkou pre ich prechod, ale výhody, ktoré prinášajú sami, je takmer nemožné preceňovať.

Otázka užitočnosti budúceho dieťaťa sa nebojíIba matka, ktorá ho srsť 9 mesiacov pod srdcom. S dedičných chorôb a prenatálnej abnormality, v priemere každé 20. dieťa sa objaví svetlo. Je tragické, aby sa uistili, ich budúce potomstvo od nadobudnutia vady nemôže ani jeden pár. Zabráňte a priori nemožnosť tejto odchýlky na úrovni buniek DNA. Okrem toho, že problém je, že vykonáva genetickú analýzu krvi v priebehu plánovania tehotenstva, ukazujúci prijateľné výsledky, niekedy nezaručuje pozitívny vývoj: pravdepodobnosť výskytu nových mutácií v klíčku rodičovských buniek, vrátane rizika progresie normálnych génov v patologickej , zostáva vždy.

Kto by mal najprv absolvovať genetické testy?

Výhody včasnélekárske genetické poradenstvo a metódy prenatálnej diagnostiky pomáhajú plánovať tehotenstvo a predchádzať pôrodu s nevyliečiteľnými patologiami.

Nie veľa mladých rodín, ktoré snívajú o tom, že sa stanúrodičia, vedia o tom, aké genetické testy potrebujú na plánovanie tehotenstva. Niektoré skupiny ľudí musia navyše podstúpiť test aj pred začiatkom tehotenstva. Medzi tieto kategórie patria muži a ženy, ktoré sú v zóne genetického rizika, a to:

• párov, kde v anamnéze najmenej jedného z manželov sú v rode vážne choroby;
• jeden z manželov, v histórii genealogického stromu, v ktorom sa vyskytli prípady incestu;
• ženy, ktoré utrpeli spomienky, zrodili mŕtve deti alebo mali diagnózu "neplodnosti" bez konkrétnej lekárskej diagnózy;
• rodičov, ktorí prišli do styku so žiarením, škodlivými chemikáliami;
• ženy a mužov, ktorí v čase koncepcie používali alkoholové alebo teratogénne liečivé látky, ktoré by mohli potenciálne spôsobiť malformácie plodu.

V akom veku by som mal urobiť testy na chromozómové patológie?

Koľko je genetická analýza preplánovanie tehotenstva a ženy, ktoré nedosiahli vek 18 rokov a tých, ktorí sú starší ako 35 rokov a muži, ktorí prekročili hranicu 40 rokov. Ako už bolo uvedené, riziko mutácií v jednotlivých génoch a bunkách DNA sa zvyšuje v aritmetickej progresii s každým rokom života.

Odovzdať genetické analýzy pri plánovaní tehotenstva v ideáli nasleduje všetky páry bez výnimky.

K dnešnému dňu, multiplicitydedičné choroby prenášané z generácie na generáciu sú hlavným dôvodom potreby výskumu pre všetky mladé páry bez výnimky. Okrem toho, moderná genetika bez zastavenia každý rok pokračuje v objavení sa stále viac nových chorôb.

Genetické vyšetrenie je dôležitým krokom pri plánovaní tehotenstva

Prirodzene, zabezpečte budúcnosť v telerodičov, všetky gény, ktoré majú potenciál na mutáciu, sú nemožné. Žiadna genetická analýza pri plánovaní tehotenstva nemôže poskytnúť absolútnu záruku, že určitý manželský pár bude mať absolútne zdravé dieťa bez dedičných odchýlok. Medzitým je potrebné objasniť stupeň rizika pre teoretickú a skutočnú prípravu na tehotenstvo.

Takže potenciálni rodičia žiadalipomoc v lekárskom genetickom centre. Ako budú odborníci vykonávať vyšetrenie a aké genetické testy potrebujú pri plánovaní tehotenstva? Kuriozita mnohých pomôže uspokojiť nasledujúce skutočnosti.

Dôležité body pre genetikov

Prvá etapa prieskumu je lekárska genetikaporadenstvo špecialistom, počas ktorého starostlivo a podrobne doktor preskúma vlastnosti rodokmeňa v rodine každého potenciálneho rodiča. Osobitná pozornosť lekárskych genetikov si zaslúži faktory zvýšeného rizika pre budúce dieťa. Sú to:

• genetické a chronické choroby matky a otca;
• lieky používané potenciálnymi rodičmi;
• podmienok a kvality života, životných podmienok;
• charakteristiky profesionálnej činnosti;
• environmentálne a klimatické aspekty atď.

Je to zvláštne, ale významná úloha genetikovmajú odpovede na obvyklé krvné a močové testy, závery niektorých úzko špecializovaných odborníkov (endokrinológ, neurológ, atď.). Experti často určujú páry, ktoré diagnostikujú karyotyp. Určiť počet a kvalitu chromozómov u budúcich matiek a taťkov je mimoriadne dôležitá v prípade incestuálnych sobášov, potratov niekoľkých tehotenstiev, diagnostikovaných, ale nevysvetliteľnej neplodnosti.

Koľko je genetická analýza?

Náklady na plánovanie genetickej analýzytehotenstvo nazývané "typovanie HLA" sa pohybuje od 5000 do 9000 rubľov v rôznych moskovských lekárskych genetických centrách v závislosti od šírky spektra štúdie predispozície k patológii.

Štúdia pomôže genetikoviurobiť objektívne závery o pravdepodobnosti vystavenia negatívnym faktorom. Genetická analýza pri plánovaní tehotenstva umožní zostaviť individuálnu, relatívne presnú prognózu o zdravotnom stave budúcich omrvin. Je to štúdia tohto typu, ktorá pomôže povedať o údajnom riziku špecifického dedičného ochorenia u dieťaťa. Lekár môže dať užitočné rady, ktorá by mala byť základom pre páry, sníva o rodič plný zdravé batoľa.

Riziká pôrodu geneticky chorých detí

Navyše hodnota, ktorá určuje riziko, keďprítomnosť tejto alebo predispozície, každá analýza je obdarená. Genetické choroby plánovania tehotenstva, alebo skôr pravdepodobnosť ich výskytu v budúcich omrvinach, sa merajú ako percento:

1. Pri nízkom riziku (až do 10%) sa rodičia nemusia obávať. Všetky analýzy ukazujú, že tento manželský pár bude mať zdravé dieťa vo všetkých ohľadoch.
2. Priemerná miera (10 až 20%), rizikozvyšuje, a možnosť narodenia pacienta dieťa je takmer rovná pravdepodobnosti narodenie dieťaťa plné. Toto tehotenstvo bude starostlivo sledovať prenatálnej ložiská ženy: pravidelný ultrazvuk, odber vzoriek choriových klkov.
3. Pri vysokých rizikách (z 20%) budú lekáriodporučiť manželovi, aby sa zdržal počatia a nepovolil tehotenstvo. Pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s genetickým ochorením je oveľa vyššia ako pravdepodobnosť zdravého dieťaťa. Ako alternatívne riešenie v tejto situácii môžu odborníci vyzvať pár, aby použili darcovské vajíčko alebo spermie v súlade s programom ECO.

Štúdie na začiatku tehotenstva

V každom prípade zúfalstvo pre rodičov nestojí za to. Šance na narodenie úplne zdravého dieťaťa zostávajú dokonca vo vysokom riziku. Aby sme pochopili, čo genetická analýza poskytuje pri plánovaní tehotenstva, stojí za to venovať pozornosť laboratórnym diagnostickým opatreniam malformácií v počiatočných štádiách.

Takmer od okamihu nástupu dlho očakávanéhopre mnohých rodičov tehotenstva môžete zistiť, ale je všetko v poriadku s plodom? Zistite, či v dieťati existujú nejaké dedičné genetické choroby, môže to byť in utero.

Metódy genetickej diagnostiky tehotných žien

Lekári môžu využívať rôzne techniky aMetódy objektívne diagnózu tehotné ženy a plod. Vskutku, prítomnosť vád a vývojových chýb môže byť videný dlho predtým, než sa dieťa narodí. Každoročne priebeh ultrazvukového prístroja a laboratórne výskum na presnosti šancí zvýšiť. Okrem toho lekári dať prednosť takých diagnostických metód, ako je skríning v posledných niekoľkých rokoch. Ide o "masívny" volebný prieskum. Screening je povinný pre všetky tehotné ženy.

Musíte poskytnúť genetické testy každému!

Prečo je potrebné vykonať genetické testydokonca aj tých, ktorí nespadajú do rizikových skupín? Odpoveď na túto otázku je spôsobená sklamaním štatistiky. Napríklad deti narodené s Downovým syndrómom u matky nad 35 rokov, len polovica. Medzi zostávajúcou polovicou žien pri pôrode je veľa mladých žien, ktoré nedosiahli ani 25 rokov veku. U žien, ktoré sa stali mamičkami detí s chromozomálnou patológiou, zaznamenalo v pamäti len 3% o narodení predchádzajúcich detí s podobnými chorobami. To znamená, že nie je pochýb o tom, že genetické choroby nie sú dôsledkom veku rodičov.

Vyhýbajte sa tomu, aby ste zistili testychromozomálne abnormality u plodu alebo predispozícia k výskytu genetických abnormalít v budúcnosti, ešte nie je koncipované dieťa nemalo. Určiť prítomnosť akýchkoľvek chorôb v počiatočnom štádiu ich vývoja znamená dostať sa pred patológiu. Vzhľadom na možnosti modernej medicíny by bolo nespravodlivé a nezodpovedné, keby nebol urobil taký krok smerom k dlho očakávanému drobku.