/ Monosómia je čo?

Monosómia je čo?

Genetická štruktúra človeka je určená 23dvojice chromozómov, ktoré sa líšia tvarom a veľkosťou. Najväčší chromozóm 1. Je nad veľkosťou chromozómu 22 takmer štyrikrát. 23 párov je chromozóm X a Y. Určujú pohlavie ľudí. U žien 23 dvojica obsahuje 2 chromozómy X, tento pár je označený ako XX. U mužov tvorí 23 párov ich chromozómov X a Y, t.j. je pár XY.

monozómia je

Keď sa embryo vytvára v maternici budúcej matky,Ešte nemá žiadne známky osoby, ale 23 párov chromozómov už určuje pohlavie budúceho dieťaťa. Predchádzajúci 22 párov sa nazýva autozómov. Zabezpečujú vývoj všetkých vnútorných orgánov a tkanív dieťaťa.

Neplodnosť ako jeden z príznakov monozómie

Môže to byť výsledok ženskej neplodnostirôznych patológií. V prípade narušenia štruktúry 23 párov chromozómov je položená ešte pred narodením, keď sa potenciálna matka sama nachádza v embryu v maternici matky.

Ak dvojica XX chýba jeden chromozóm X aleboje poškodená, takáto patológia sa nazýva monozómia X. Neplodnosť je jedným z najznámejších príznakov monozómie X. Moderná medicína študuje príznaky tejto patológie a spôsoby jej liečby.

Čo je to?

Monosómia je odchýlka nazývaná názvomktorý ho objavil ako vedcu Turnerovho syndrómu. Táto genetická choroba sa vyskytuje iba u dievčat. Podľa štatistík sa to vyskytuje približne v 1 z 2500 prípadov.

V tomto bode vo vývoji medicíny, zabrániťTurnerov syndróm nie je možné. Dievčatá s touto patológiou môžu viesť normálny život, ale potrebujú pozorovanie lekára, pretože sa môžu vyvinúť komplikácie.

Ďalšie príznaky monozómie

21 chromozómovej monozómie

Bolo zistené, že dievčatá s pravdepodobnosťou monozómového syndrómu už v detstve môžu mať nasledujúce príznaky ochorenia:

  • V detskom veku sa ramená a nohy nohy napučia.
  • Dieťa, ktoré zaostáva za rastom.
  • Chuť takýchto dievčat je vyššia ako u priemerného dieťaťa a uši sú nižšie.
  • Choré dievčatá sú náchylné na získanie nadváhy.
  • Často je plochá.
  • Očné viečka visia nad očami.
  • Škúlenie.
  • Krk je skrátený.
  • Existuje rast vlasov.
  • Krátke ruky.

Okrem týchto ochorení možno identifikovať dievčatko s teenagerom:

  • Ochorenie srdca (nekonzistencia stien ventilov).
  • Spomalenie nástupu puberty.
  • Problémy s počutím.
  • Časté zvýšenie krvného tlaku (hypertenzia).
  • Pretrvávajúce choroby spojené s infekciami v ušiach.
  • Suché oči.
  • Porušenie držania tela až po skoliózu.

Z pohľadu sexuálneho vývoja sa pozoruje:

  • Disproporcia vonkajších pohlavných orgánov.
  • Nedostatok vývoja mliečnych žliaz.
  • Nedostatok vlasov v podpazuší a nad pubi.
  • Nedostatok vývoja maternice.
  • Absencia alebo pasivita vaječníkov.
  • Nízky obsah ženských hormónov.
  • Menštruačná pasivita až po absenciu menštruácie.

Obtiažnosť diagnostiky príznakovje, že rovnaké príznaky môžu byť pozorované u iných ochorení. Ak majú dievča v akomkoľvek veku, je potrebné absolvovať vyšetrenie na klinike.

Jedným z charakteristických znakov monozómie na pohlavných chromozómoch je prebytok kože na stranách krku, ktorý tvorí pozdĺžne záhyby.

Príčiny monozómie

V tomto štádiu vývoja vedy podrobnenebolo možné stanoviť príčiny monozómie u plodu Čo je známe s istotou, je, že patológia nesúvisí s dedičnosťou. Hlavný vplyv na výskyt fetálnej patológie u plodu je génové porušenie zárodočných buniek otca počas počatia. Toto je hlavná príčina monozómie.

Ak gény otca prešli mutáciou,reštrukturalizácia chromozómu X, dieťa - dievča, tiež môžu byť poškodené 23 párov chromozómov. Treba však poznamenať, že v takejto rodine sa vzdať, ktoré majú deti za to nestojí. Otec s porušením X-chromozómu, je veľmi pravdepodobné počatie a narodenie zdravého dieťaťa je to.

Prečo sa objavuje monosomia X-chromozómov? Príčiny tohto ochorenia sa skúmajú, ale v tomto štádiu lieky môžu povedať nasledovné:

monosomie choroby

  • Vzhľad monozómie u plodu nie je spojený s nepriaznivými vonkajšími stavmi.
  • Táto patológia nie je zdedená. Inak by to dievčatá v rodine geneticky zraneného otca dostali.
  • Najpravdepodobnejšou príčinou Turnerovho syndrómu je vplyv škodlivých faktorov na otcovské zárodočné bunky krátko pred počatím.
  • Počas rozdelenia zygoty a jeho premeny na embryo sa môžu vyskytnúť poruchy, ktoré sú príčinou monozómovej mozaiky.

Diagnóza ochorenia

Na monozómiu chromozómu plodu bola vylúčená,ešte pred pôrodom sa rizikovým ženám podáva špeciálny genetický skríning. Toto vyšetrenie - prenatálna genetická analýza - zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie, biopsiu svalov a kožu plodu, laboratórny krvný test.

Lekár predpisuje takéto závažné vyšetrenia,keď ide o opustenie plodu alebo ukončenie tehotenstva. Preto sú predpísané v prvých troch mesiacoch tehotenstva. To znamená, že ak sa rodina nerozhodne o tom, či bude dieťa alebo nie, nie sú predpísané žiadne vyšetrenia.

Lekár môže odporučiť genetické vyšetrenie tak, aby bola monozómia na chromozóme 21 vylúčená, ak:

  • Budúca matka má viac ako 35 rokov.
  • V gravidnej rodine boli pozorované dedičné choroby.
  • V rodine boli pozorované krehké (krehké) X chromozómy.
  • Podozrenie na hemoglobinopatiu.
  • Podozrenie na Downov syndróm u dieťaťa a iné nepriaznivé situácie týkajúce sa dedičnosti.

Diagnóza zohľadňuje také momentyvyšetrenie by nemalo poškodiť zdravie matky alebo dieťaťa, nemôže viesť k strate plodu. Lekári vykonávajúci diagnostiku musia mať vysokú kvalifikáciu na stanovenie diagnózy na základe výsledkov vyšetrenia.

Pred genetickou skríningovou ženoumusí byť vyšetrená gynekológom na jej klinike tak, aby lekár mohol rozhodnúť, či je tehotná žena ohrozená, t.j. či existuje šanca, že plod rozvinie monozómový syndróm. Až po kladnej odpovedi na túto otázku je tehotná žena poslaná na genetické vyšetrenie.

pohlavných chromozómových monozómov

V prenatálnej diagnostike sú inémetódy - punkcia fetálneho močového mechúra na účely odobrania plodovej vody na analýzu, čerpanie krvi z pupočníka, fetoskopia. Posledným z nich je zavedenie sondy a vyšetrenie plodu cez ňu. Fetoskopia sa používa veľmi zriedkavo, pretože na súčasnej úrovni vývoja zdravotníckej techniky je tento postup úspešne nahradený ultrazvukom.

Ak sa na plod nezistila monozómia na chromozóme X včas a diagnóza bola podozrivá už niekoľko rokov po narodení, dievča sa vyšetruje nasledujúcimi spôsobmi:

  • Odhaduje sa neprítomnosť sexuálneho chromatínu.
  • Identifikuje sa karyotyp.
  • Konzultácia pediatrického gynekológa.
  • Do ultrazvuku vnútorných pohlavných orgánov.
  • Vo veku 9-10 rokov sa vykonávajú krvné testy hormónov.
  • Určené röntgenové kefy na zhodu s vývojom normy kostného veku.

Na základe výsledkov skúšky môže osobitná komisia rozhodnúť o zdravotnom postihnutí.

Druhy monozómie
trisomická monozómia

Monosómia je ochorenie, ktoré sa deje inak.Typy. V narodenej dievčine môže byť druhý chromozóm dvadsiateho páru úplne chýba. Tento typ genetiky je označený ako 45X0. Tieto dievčatá sú úplne chýbajúce alebo nevyvinuté vaječníky a maternicu. Ich puberta sa nekoná. Neexistuje žiadny chromozóm, ktorý by určoval vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík, samotných pohlavných orgánov a zodpovedajúcich hormónov.

Ak je prítomný druhý chromozóm v dvadsiatom páre,genetický typ 46 XY. V tomto prípade bude dievča mať maternicu a vaječníky, ale budú mať základnú štruktúru, to znamená, že nebude schopná ovulovať a počať dieťa.

Oveľa nebezpečnejšie je prípad, keď jedenchromozómy chýbajú v pároch 1 - 22. Sú nazývané autozómy. Počas normálneho vývoja sa zygoty v každej bunke 2 chromozómov posielajú do svojich rôznych pólov. Ak jeden autozóm chýba, len existujúci chromozóm sa nasmeruje na bunkový pól. Keď sa zlúči s zdravým, zygota sa získa s abnormálnym počtom chromozómov. To vedie k úmrtiu embrya ak spontánnemu potratu. Ak je počet chromozómov väčší o 1 ako v štandardnej verzii, potrat sa nemusí vyskytnúť, ale potom sa narodí dieťa, ktoré nie je schopné žiť dlho.

Čiastkové monozómy

Čiastočná monozómia nastáva, keď dôjde k poruche.chromozómy, v dôsledku čoho jediný celok a časť druhého chromozómu zostávajú v páre. Dôvodom patológie je štrukturálne chromozomálne prerozdelenie zárodočných buniek rodičov v období krátko pred počatím. Dôsledky ochorenia závisia od konkrétneho chromozómu, ktorý podstúpil čiastočnú deštrukciu.

Syndróm Scream Cat

Zničenie časti chromozómu v páre 5 vytvára syndróm "mačací plač". Hrtan chorého dieťaťa sa zužuje, chrupavky sú mäkké a v dôsledku toho sa dieťa kričí podobá močovej mačke.

Aj svalová letargia je charakteristická pre tento typ.dieťa, mesiac tvár, duševný nedostatok a fyzické oneskorenie v porovnaní so svojimi rovesníkmi. Dieťa má nedostatočné rozvinutie lebky, nízke umiestnenie uší, problémy so zrakom a videním. Tieto deti spravidla trpia srdcovými poruchami. Títo pacienti nežijú dlho - obdobie nedosiahne viac ako 10 rokov. Podobná patológia sa prejavuje aj v 1 z 45 000 prípadov.

Syndróm Wolff-Hirschhorn

Roztrhnutie jedného chromozómu zo 4 párov (syndrómWolf-Hirschhorn) sa vyskytuje v 1 prípade zo 100 000. Deti, ktoré majú 4-dvojitú chromozómovú monozómiu, sú pravdepodobnejšie u mladých mamy a otcov. Váha dieťaťa pri narodení je výrazne nižšia ako normálne - asi 2 kg. U detí dochádza k oneskoreniu fyzického a duševného vývoja, pohyblivosť sa stáva veľmi pomalou. Trpia nedostatočným rozvojom lebky.

Podľa vonkajších znakov je možné uviesť korakovodnos, vyčnievajúce čelo, nízke uši, pozdĺžne záhyby pred ušami. Majú aj svalovú letargiu. Takmer nereagujú na vonkajšie podnety. Takéto deti sú náchylné na kŕče. Z vonkajšieho prostredia môžu mať anomálnu štruktúru očí, malú ústa so zníženými perami v rohoch, zakrivenie chodidiel. Choré deti často trpia srdcovými chybami. Vnímavý na ochorenie obličiek. Väčšina detí s touto chromozómovou deštrukciou nežije až rok.

Orbeliho syndróm

Chromozómové prasknutie 13 párov sa nazýva syndrómOrbel. Deti s touto odchýlkou ​​sa narodili s nízkou hmotnosťou až do 2,2 kg. Má patológiu takmer všetkých vnútorných orgánov. Majú nedostatočne vyvinutú lebku, žiadny nosný mostík - čelo okamžite prechádza do nosa. Nos má zvýšenú šírku, obloha je vysoká, uši sú podhodnotené. V prípade dieťaťa sú patologické videnie, nedostatočná tvorba svalovo-kostrového systému. Nesmie existovať žiadny prirodzený rektálny kanál a kone. Často sú srdcové chyby, ochorenie obličiek, mozgová patológia. Tieto deti sú spravidla oligofrenické, sužujú kŕče, často zmiernia. Dojčatá nežijú na 1 rok.

Monozómia je veľmi nebezpečná choroba a deti s čiastočnou monozómou sú veľmi zriedkavé. Nastávajúce matky nemusia naladiť takúto smutnú udalosť.

Komplikácie monozómie X

Ženy s monosómom X sú náchylnejšie na rôzne ochorenia vnútorných orgánov častejšie ako geneticky zdravé osoby. Mali by byť monitorované lekárom a pravidelne podliehajú lekárskej prehliadke.

Bežnou komplikáciou je patológia obličiek. Pacienti so ženami majú často infekčné ochorenia močových orgánov, abnormálne umiestnené, nie úplne vyvinuté obličky.

Ak nastane monozómia u osoby, potomniekedy trpí štítnou žľazou, ktorá produkuje nedostatočnú hladinu hormónov potrebných pre telo. Štítna žľaza sa zapálila, a preto sa vyskytujú tieto problémy. Liečba môže trvať len s liekmi, ktoré podporujú normálne hormonálne hladiny. Musia vymenovať lekára. Samoliečenie je neprijateľné.

monozómia x chromozómy spôsobuje

Tí, ktorí trpia na Turnerov syndróm, sú náchylní na celiakiu. Táto patológia sa prejavuje vo výskyte alergie na gluténový proteín. Pacienti nemôžu jesť výrobky z pšenice a jačmeňa.

Komplikácie môžu poskytnúť akúkoľvek monozómiu. Choroby, ktoré sprevádzajú monozómiu, môžu byť odlišné, napríklad kardiovaskulárne choroby. Ženy s patológiou by mali monitorovať kardiológ, ktorý bude sledovať stav ich aorty a zabrániť vzniku hypertenzie.

Vzhľadom na to, že pacienti s Turnerovým syndrómom sú náchylní na obezitu, môžu čeliť cukrovke.

Zamrznuté tehotenstvo

Genetické patológie vrátane monozómieplod, je považovaný za jeden z dôvodov rozvoja zmeškaných potratov. Toto je smrť plodu v maternici. Pri monozómii sa to deje pred 12. týždňom tehotenstva. Niekedy je život plodu dlhší - až 20 týždňov. Takéto nebezpečenstvo hrozí pri absencii jedného z chromozómov párov 1-22 v plodu, to je takzvaná trizómia. Monosómia je dôvodom úmyselného potratu.

Pokúste sa udržať ovocie so závažnými anomáliamivývoj sa nezdalo zmysluplným. Tehotenstvo končí potratom. Ženy vo veku 35-40 rokov, ako aj tí, ktorí zažili toto predtým, sú ohrození.

Vedci tiež zaznamenali pokles očakávanej dĺžky života žien s monozómami, tendenciou k ateroskleróze a nádorom.

Monosomická liečba
monozómia na x chromozóme

Monozómia je patológia, ktorá nie je liečenádáva, lekári však úspešne zvládli svoje dôsledky. Podstata liečby spočíva v tom, že telo bez hormonálnej regulácie vaječníkov potrebuje umelú reguláciu. Patológia vnútorných orgánov sa lieči liečivami alebo chirurgicky. Komplexná liečba zahŕňa:

  • Prijímanie prípravkov rastového hormónu dievčatami ihneď po diagnostikovaní.
  • Do veku puberty zdravých detí trpiacich monozómami sú predpísané pohlavné hormóny.
  • Tí, ktorí chcú nosiť dieťa so ženami s patológiou, pomáhajú v reprodukčnej medicíne - vkladanie darovaného oplodneného vajíčka s ďalším pozorovaním vývoja tehotenstva.
  • Liečba patológií vnútorných orgánov s modernými prípravami a postupmi.
  • Psychologická pomoc žien s cieľom prispôsobiť ich v sociálnom prostredí, berúc do úvahy charakteristiky fyziológie.

Najdôležitejším bodom liečby jejeho včasný začiatok je bezprostredne po diagnostikovaní. Druhým bodom je zváženie typu monozómie. Ak je jej typ 45X0, potom žena nebude mať svoje dieťa žiadnym spôsobom. Psychologická pomoc by ju mala pripraviť na myšlienku osvojenia si osirelého dieťaťa.

Mozaiková forma monozómie X - 46XY s modernýmVývoj liekov umožňuje vykonávať vaše dieťa. Ale môže sa narodiť chorý. V tejto variante je výhodnejšia adopcia.

Čítajte viac: