Čo je fenomén Bombay?

Ľudské telo je známe svojou jedinečnosťou. Kvôli rôznym mutáciám, ktoré sa vyskytujú denne v našom tele, stávame sa individuálnymi, pretože niektoré známky, ktoré získame, sa výrazne líšia od externých a interných faktorov iných ľudí. Týka sa to krvných skupín.

Zvyčajne sa zvyčajne rozdeľuje na 4 typy. Je však extrémne zriedkavé, ale dochádza k tomu, že osoba, ktorá musí mať jednu krvnú skupinu (kvôli genetickým vlastnostiam rodičov), má úplne iný, špecifický charakter. Podobný paradox sa nazýva "jav Bombay".

Čo je to?

Týmto termínom rozumieme dedičnú mutáciu. Vyskytuje sa veľmi zriedka - až 1 prípad na desať miliónov ľudí. Bombajský fenomén získal svoje meno z indického mesta Bombaj.

V Indii existuje jedno osídlenie u ľudíčo je celkom bežná "chimérna" krvná skupina. To znamená, že pri stanovení antigénov erytrocytov štandardnými metódami výsledok ukazuje napríklad druhú skupinu, aj keď v skutočnosti je to v dôsledku mutácie u ľudí prvou.

Je to spôsobené tvorbou u ľudírecesívny gén dvojica N. Za normálnych okolností, ak je osoba - heterozygotná tohto génu, sa neobjaví znak, recesívna alela nemôže plniť svoju funkciu. Vzhľadom k nesprávnej kombinácii materských chromozómov sú vytvorené dvojice recesívnych génov, a dochádza k Bombay jav.

Ako sa to vyvíja?

História tohto javu

Podobný jav bol opísaný v mnohých lekárskych publikáciách, ale prakticky až do polovice 20. storočia nikto nemal predstavu, prečo sa to deje.

Tento paradox bol objavený v Indii v roku 1952. Doktor, ktorý uskutočnil štúdiu, si všimol, že rodičia majú niektoré krvné skupiny (otec mal prvú a matku druhú) a narodené dieťa malo tretinu.

Záujem o tento jav bol doktor schopnýaby sa zistilo, že organizmus otca bol schopný nejako zmeniť, čo umožnilo uveriť, že má prvú skupinu. Samotná modifikácia sa vyskytla v dôsledku nedostatku enzýmu, ktorý umožňuje syntetizovať požadovaný proteín, čo by pomohlo určiť potrebný antigén. Ak však nebol žiadny enzým, skupina sa nedala určiť správne.

Fenomén v predstaviteľoch kaukazskej rasy je pomerne zriedkavý. O niečo častejšie je možné nájsť nosičov "Bombayovej krvi" v Indii.

Teórie pôvodu Bombayovej krvi

Jedným z hlavných teórií vzniku jedinečnýkrvná skupina je chromozomálne mutácie. Napríklad osoba s štvrtou krvnou skupinou možné rekombinácie alel na chromozómoch. To znamená, že pri tvorbe gamét génov zodpovedných za dedičnosti krvných skupín, sa môže pohybovať nasledovným spôsobom: gény A a B bude v gaméty (následnej jednotlivec môže získať akúkoľvek skupinu s výnimkou prvej) a druhá gamete nebude vykonávať gény zodpovedné za krvnej skupiny , V takom prípade je možné dedičnosť gaméty bez antigénu.

Jedinou prekážkou pre jeho šírenieje, že mnoho takýchto gamet zomrie bez dokonca embryogenézy. Avšak, možno niektorí prežiť, čo následne prispieva k tvorbe Bombay krvi.

Je tiež možné narušiť distribúciu génov v štádiu zygote alebo embrya (v dôsledku poruchy príjmu potravy u matky alebo nadmernej konzumácie alkoholu).

Mechanizmus vývoja tohto stavu

Ako bolo povedané, všetko závisí od génov.

Ľudský genotyp (celok všetkých jeho génov) priamo závisí od rodiča, alebo skôr od toho, aké znamenia prešli od rodičov k deťom.

Ak je zloženie antigénov hlbšie,že krvná skupina je zdedená oboma rodičmi. Napríklad, ak jeden z nich má prvý a druhý druhý, potom má dieťa iba jednu z týchto skupín. Ak sa objaví fenomén Bombay, všetko sa stane trochu inak:

• Druhá krvná skupina je riadená génom a, ktorý je zodpovedný za syntézu špeciálneho antigénu - A. Prvá alebo nula nemá špecifické gény.
• Syntéza antigénu A je spôsobená účinkom časti chromozómu H, ktorá je zodpovedná za diferenciáciu.
• Ak dôjde k poruche v tomto systémeDNA, antigény sa nemôžu správne diferencovať, preto dieťa môže získať antigén A od rodiča a druhú alelu v páre genotypu nemožno určiť (konvenčne sa nazýva nn). Tento recesívny pár potláča činnosť diagramu A, čo má za následok, že dieťa má prvú skupinu.

Ak zhrnieme všetko, ukáže sa, že hlavným procesom spôsobujúcim fenomén Bombay je recesívna epistáza.

Nelelické interakcie

Ako bolo spomenuté, v srdci vývoja v Bombajifenomén je nealetická interakcia génov - epistáza. Tento typ dedičnosti sa líši v tom, že jeden gén inhibuje účinok iného, ​​dokonca aj keď je dominantná alela potlačená.

Genetická základňa toho, čo sa vyvíjaBombajský fenomén - epistáza. Zvláštnosťou tohto druhu dedičnosti je, že recesívny epistatický gén je silnejší ako hypostatická, ale definujúca krvná skupina. Preto gén inhibítora spôsobujúci supresiu nie je schopný tvoriť žiadnu vlastnosť. Z tohto dôvodu sa dieťa narodilo s "žiadnou" krvnou skupinou.

Takáto interakcia je geneticky determinovaná,preto je možné detegovať prítomnosť recesívnej alely u jedného z rodičov. Ovplyvňovať vývoj takejto krvnej skupiny a ešte viac nie je možné ju zmeniť. Preto tí, ktorí majú fenomén Bombay, schéma každodenného života, určuje niektoré pravidlá, pričom konštatuje, že takí ľudia môžu žiť normálne a nemajú strach o svoje zdravie.

Zvláštnosti života ľudí s touto mutáciou

Vo všeobecnosti ľudia, ktorí nesú Bombajskú krv, nie súodlišné od bežných. Problémy však vznikajú pri transfúzii (závažná chirurgia, nehoda alebo ochorenie krvného systému). Vzhľadom na zvláštnosť antigénneho zloženia týchto ľudí, nemôžu byť transfúzované inou krvou, s výnimkou bombay. Obzvlášť často sa tieto chyby vyskytujú v extrémnych situáciách, keď nie je čas dôkladne preskúmať analýzu pacientov červených krviniek.

Test bude zobrazovať napríklad druhú skupinu. Keď pacient dostane transfúziu krvi z tejto skupiny, môže sa vyvinúť intravaskulárna hemolýza, ktorá bude smrteľná. Je to kvôli tejto nezlučiteľnosti antigénov, že pacient potrebuje iba Bombayovu krv, nevyhnutne s rovnakým Rhesusom, ako to robí.

Takí ľudia sú nútení zachovať od 18 rokovvlastnú krv, aby sa neskôr v prípade potreby prenieslo niečo. V tele týchto ľudí nie sú žiadne iné funkcie. Možno teda povedať, že fenomén Bombay je "spôsob života" a nie choroba. Môžete s ním žiť, ale mali by ste si spomenúť na svoju "jedinečnosť".

Otcovské problémy

Bombajský fenomén je "búrka manželstva". Hlavným problémom je, že pri určovaní otcovstva bez špeciálnych štúdií nie je možné preukázať prítomnosť tohto javu.

Ak sa náhle niekto rozhodne objasniť vzťah, potomuistite sa, že ho informujete, že môže nastať podobná mutácia. Skúška genetickej náhody v takom prípade by sa mala uskutočniť rozsiahlejšie, a to štúdiou antigénneho zloženia krvi a červených krviniek. V opačnom prípade matka dieťaťa riskuje, že bude sama, bez manžela.

Tento jav sa dá dokázať len vtedypomocou genetických testov a určenia druhu dedičnosti krvných skupín. Výskum je dosť drahý a nie je široko používaný. Preto, keď sa narodí dieťa s inou krvnou skupinou, musí byť okamžite podozrenie na fenomén Bombay. Úloha nie je jednoduchá, pretože o tom vedia desiatky ľudí.

Bombajská krv a jej výskyt

Ako už bolo povedané, ľudia s Bombayovou krvouvyskytujú sa zriedkavo. Tento typ krvi sa prakticky nenachádza medzi zástupcami kaukazskej rasy; medzi Hindmi je táto krv bežnejšia (v priemere je medzi Európanmi výskyt tejto krvi jeden prípad na 10 miliónov ľudí). Existuje teória, že tento jav sa vyvíja kvôli národným a náboženským charakteristikám hinduistov.

Každý vie, že v Indii je krava posvätnázvieratá a jeho mäso by sa nemali jesť. Možno kvôli skutočnosti, že hovädzie mäso obsahuje niektoré antigény, ktoré môžu spôsobiť zmenu v genetickom kóde, sa Bombajská krv objavuje častejšie. Mnohí Európania jedia hovädzie mäso, ktoré slúži ako predpoklad pre vznik teórie potlačenia antigénu recesívneho epistatického génu.

Aj klimatické podmienky môžu mať vplyv, ale táto teória sa v súčasnosti nezaoberá, takže neexistujú žiadne dôkazy, ktoré by ju dokázali.

Bombay krvný význam

Bohužiaľ, teraz o Bombayovej krvičas, niektorí počuli. Tento jav je známy iba hematológom a vedcom pracujúcim v oblasti genetického inžinierstva. Iba oni vedia o fenoméne Bombay, čo to je, ako sa prejavuje a čo treba robiť, keď sa zjaví. Avšak presná príčina tohto javu ešte nebola identifikovaná.

Ak sa pozrieme z hľadiska vývoja, potomBombajská krv je nepriaznivým faktorom. Mnoho ľudí niekedy potrebuje transfúziu alebo náhradu, aby prežili. V prítomnosti Bombayovej krvi ťažkosť spočíva v nemožnosti nahradiť ju krvou iného typu. Z tohto dôvodu sa u takýchto ľudí často vyskytujú úmrtia.

Ak sa pozriete na problém z druhej strany,Je možné, že Bombayova krv je pokročilejšia ako krv so štandardnou antigénnou kompozíciou. Jeho vlastnosti neboli úplne skúmané, takže nemožno povedať, čo je fenomén Bombay - prekliatie alebo dar.